一、發(fā)病原因
病因可能為外胚葉發(fā)育不全,或起源于中胚葉。但有些器官的病變呈靜息或隱匿狀態(tài),臨床無(wú)癥狀及體征,以致難以發(fā)現(xiàn)。其遺傳外顯率不完全或表現(xiàn)度有變異,使臨床所見(jiàn)極不一致,往往同一家族的發(fā)病者中表現(xiàn)不一,家族成員間以及與先證者之間病變部位亦可各異,有的僅有顱內(nèi)或其他器官病變而無(wú)視網(wǎng)膜血管病,亦有與之相反者。因此眼科醫(yī)生還必須認(rèn)識(shí)到顱內(nèi)病變的癥狀與體征,往往在出現(xiàn)于視網(wǎng)膜血管瘤10年之后。所以von Hippel病很可能是von Hippel-Lindau病的早期表現(xiàn)。
二、發(fā)病機(jī)制
尚不清楚。