1.遺傳學(xué)檢查及基因?qū)W檢查。
2.病理學(xué)檢查 由于先天性的中胚葉畸形,血管發(fā)育異常,腫瘤由成血管細(xì)胞增生而成。血管間有網(wǎng)狀血管內(nèi)皮細(xì)胞。因含有吞噬的脂質(zhì)而形成假性黃色瘤細(xì)胞。局部視網(wǎng)膜膠質(zhì)細(xì)胞增生明顯。
眼底熒光血管造影檢查(FFA):對(duì)本病診斷非常重要。動(dòng)脈期即可見到瘤體內(nèi)迅速充盈的熒光,在此同時(shí),與之相連的靜脈亦出現(xiàn)明顯層流。后期血管瘤體及其周圍熒光素滲漏而成強(qiáng)熒光團(tuán)塊。