一、發(fā)病原因
本病征病因未明，為常染色體隱性遺傳。20號(hào)染色體為三體，故又稱染色體20-三體綜合征。
常染色體隱性遺傳是遺傳基因位于常染色體上、由隱性基因控制的遺傳。只有在兩個(gè)分別來(lái)自父母的等位基因均為致病基因時(shí)才出現(xiàn)疾病。隱性遺傳性聾到目前為止占單基因突變的80%.盡管大多不發(fā)病，但基因攜帶者將把相同基因型傳遞給他們25%的子女。
二、發(fā)病機(jī)制
有可能是一種累及多種組織的脂質(zhì)代謝病。病理特點(diǎn)是腦白質(zhì)有片狀嗜蘇丹性脫髓鞘，引起嚴(yán)重腦萎縮，底節(jié)和小腦有鈣化和鐵的凝結(jié)?？梢?jiàn)星狀細(xì)胞廣泛增生、蒼白球有色素沉著、視神經(jīng)萎縮等病理改變。本病征患兒過(guò)早衰老與胸腺激素的含量明顯減少有關(guān)?；純阂赘腥究赡芟礗gA含量減少或細(xì)胞免疫功能減弱所致。本病征胸腺激素減少的機(jī)制還不清楚，可能是胸腺激素停止生產(chǎn)，或與循環(huán)中的抑制因素有關(guān)。
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擅長(zhǎng)疾病： 頭頸外科、鼻竇內(nèi)窺鏡外科、鼻眼相關(guān)外科、鼻顱底外科疾病的診治。
擅長(zhǎng)疾?。?/span> 對(duì)多部位阻塞所致鼾癥的診治有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，應(yīng)用內(nèi)窺鏡技術(shù)對(duì)鼻腔鼻竇多部位病變的手術(shù)治療，并擴(kuò)展至眶周、顱底相關(guān)學(xué)科范疇。
擅長(zhǎng)疾?。?/span> 擅長(zhǎng)耳科顯微手術(shù)、乳突根治術(shù)、鼓室成形術(shù);鼻內(nèi)鏡下鼻腔、鼻竇各種疾病手術(shù);鼻內(nèi)鏡下鼻眼相關(guān)手術(shù)，如慢性淚囊炎手術(shù)，視神經(jīng)管減壓術(shù);鼻顱相關(guān)手術(shù)，如腦脊液漏修補(bǔ)術(shù)，垂體瘤切除術(shù);頭頸部手術(shù)，如甲狀腺手術(shù)、頸部腫瘤切除術(shù)、腮腺手術(shù)等;喉部手術(shù)，如聲帶小結(jié)、息肉、乳突狀瘤及喉癌手術(shù)等。
擅長(zhǎng)疾病： 擅長(zhǎng)鼻內(nèi)鏡下鼻腔、鼻竇的手術(shù);耳顯微手術(shù);喉顯微鏡下手術(shù);頭頸部腫瘤手術(shù)、鼾癥手術(shù)等。
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其他皮膚病醫(yī)院國(guó)營(yíng)
北京協(xié)和醫(yī)院是集醫(yī)療、教學(xué)、科研于一體的現(xiàn)代化綜合三級(jí)甲等醫(yī)院，是國(guó)家衛(wèi)生健康委指定的全國(guó)疑難重癥診治指導(dǎo)中心，最早承擔(dān)高干保健和外賓醫(yī)療任務(wù)的醫(yī)院之一，也是高等醫(yī)學(xué)教育和住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)國(guó)家 級(jí)示
三級(jí)甲等綜合醫(yī)院國(guó)營(yíng)
錦江春色來(lái)天地，玉壘浮云變古今。在中國(guó)歷史文化名城成都市錦江萬(wàn)里橋頭的華西壩，有一座聞名遐邇的醫(yī)學(xué)城，她就是四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院/華西醫(yī)院。追溯歷史，華西醫(yī)院起源于美國(guó)、加拿大、英國(guó)等國(guó)基督教會(huì)1
三級(jí)甲等綜合醫(yī)院國(guó)營(yíng)
? ?一、歷史沿革中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院前身是中國(guó)協(xié)和醫(yī)學(xué)院第二臨床學(xué)院，1953年10月，總后方勤務(wù)部衛(wèi)生部決定將“中國(guó)協(xié)和醫(yī)學(xué)院第二臨床學(xué)院”改為“軍委直屬機(jī)關(guān)醫(yī)院”。1954年7月，總后方勤務(wù)部
三級(jí)甲等綜合醫(yī)院國(guó)營(yíng)
復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院是國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)委屬事業(yè)單位，是復(fù)旦大學(xué)附屬綜合性教學(xué)醫(yī)院。醫(yī)院開(kāi)業(yè)于1937年，是中國(guó)人創(chuàng)建和管理的最早的大型綜合性醫(yī)院之一，隸屬于國(guó)立上海醫(yī)學(xué)院，為紀(jì)念中國(guó)民主革命的先驅(qū)孫
三級(jí)甲等綜合醫(yī)院國(guó)營(yíng)
瑞金醫(yī)院建于1907年，原名廣慈醫(yī)院，是一所集醫(yī)療、教學(xué)、科研為一體的三級(jí)甲等綜合性醫(yī)院，有著百年的深厚底蘊(yùn)。醫(yī)院占地面積11萬(wàn)平方米，建筑面積37萬(wàn)平方米，綠化面積4萬(wàn)平方米，核定床位1893張（
擅長(zhǎng)：主任醫(yī)師
著名中醫(yī)腫瘤學(xué)家及中西醫(yī)結(jié)合臨床腫瘤學(xué)家，現(xiàn)為廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院副院長(zhǎng)，醫(yī)學(xué)博士、教授、博
擅長(zhǎng)：主任醫(yī)師
從事兒內(nèi)、急救專業(yè)近四十年，具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經(jīng)驗(yàn)。特別擅長(zhǎng)各種休克、中毒、抽搐等
擅長(zhǎng)：主任醫(yī)師
從事眼科臨床工作40余年，具有極豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及診治疑難眼病的能力，尤其擅長(zhǎng)青光眼的早期診斷及難治
擅長(zhǎng)：主任醫(yī)師
李晶，女，1962年12月生，漢族，陜西人。1985年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院醫(yī)療系，學(xué)士學(xué)位。畢業(yè)后分配
擅長(zhǎng)：主任醫(yī)師
1965年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)療學(xué)，擅長(zhǎng)內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區(qū)優(yōu)秀專家稱號(hào)。全國(guó)