一、鑒別
根據(jù)以上臨床表現(xiàn)即可診斷，但需與以下疾病鑒別。
1.著色性干皮病 其皮膚的成纖維細(xì)胞對(duì)受紫外線照射損傷的DNA缺乏修復(fù)功能，皮損處容易惡變，常因鱗癌或黑色素瘤轉(zhuǎn)移而早期死亡。而本征對(duì)嘧啶二聚體的排除正常，對(duì)DNA的修復(fù)功能正常，皮損也沒(méi)有惡變的傾向。
2.早老癥其“小老人”外貌較本征更顯著。
3. Laurence-Moon-Biedl綜合癥(肥胖視網(wǎng)膜色素變性—多指(趾)畸形)：少見(jiàn)，特點(diǎn)是耳聾、智力發(fā)育遲鈍、肥胖癥、多指(趾)畸形及性功能減退。
4.Usher氏綜合征：又稱(chēng)視網(wǎng)膜色素變性綜合征，為常染色體隱性或顯性遺傳。有典型的視網(wǎng)膜色素變性，完全性或不完全性神經(jīng)性耳聾，耳聾可為先天性或出生后早期發(fā)生。多數(shù)患者還伴有前庭功能紊亂。
5. Hallgren氏綜合征：又稱(chēng)視網(wǎng)膜色素變性耳聾共濟(jì)失調(diào)綜合征。耳聾伴前庭功能異常;有非典型性進(jìn)行性視網(wǎng)膜色素變性，以致視野縮小及夜盲;有多發(fā)性神經(jīng)炎性疾病如小腦性共濟(jì)失調(diào)、眼源性眼球震顫及肌萎縮等。
6. Friedrich或Marie的兩種遺傳性共濟(jì)失調(diào)及BeRNArd-Scholz綜合征;在部分患者中，亦可出現(xiàn)典型或非典型的視網(wǎng)膜色素變性。
7.Refsum綜合征(遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)—多發(fā)性神經(jīng)炎綜合征)：其特點(diǎn)是耳聾、視網(wǎng)膜色素變性、多發(fā)性神經(jīng)炎及銀屑病等。
