一、發(fā)病原因
一般分為高脂蛋白血癥性黃色瘤及非高脂蛋白血癥性黃色瘤兩大類。高脂蛋白血癥的病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性者病因不明，大多為家族性，系由于脂質(zhì)和脂蛋白代謝的先天性缺陷所致，可能與脂蛋白脂酶的遺傳缺陷或活性降低而影響脂蛋白分解有關(guān)。非家族性者為某些環(huán)境因素，如飲食營(yíng)養(yǎng)和藥物等通過某種機(jī)制所致。繼發(fā)性者見于動(dòng)脈粥樣硬化、甲狀腺功能減退、糖尿病、黏液性水腫、腎病綜合征、胰腺炎、肝膽疾病、痛風(fēng)等疾病患者，也可因雌激素治療、酒精中毒、肥胖等引起。非高脂蛋白血癥性黃瘤包括正常脂蛋白血癥性黃瘤及其他罕見的先天性脂質(zhì)代謝疾病。
二、發(fā)病機(jī)制
引起黃色瘤有下列因素：
1.大多數(shù)病例血漿中脂蛋白增高。
2.血管壁通透性異常。
3.血清脂蛋白透過血管壁，沉積在血管周圍結(jié)締組織。
4.血管外膜細(xì)胞攝入和處理脂蛋白，巨噬細(xì)胞聚集。脂蛋白滲出后，這些細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)榭张莼呐菽?xì)胞，血清脂蛋白在泡沫細(xì)胞內(nèi)代謝。泡沫細(xì)胞一致性地含有相應(yīng)的溶酶體酶結(jié)構(gòu)，新發(fā)生的黃瘤有與血中大致相同的脂蛋白譜。隨后再發(fā)生膽固醇酯、膽固醇及磷脂聚集。一些高脂蛋白性黃瘤是可逆的。根據(jù)血脂的特征，世界衛(wèi)生組織將原發(fā)性家族性高脂蛋白血癥分為5型，其發(fā)病機(jī)制分別為Ⅰ型：高乳糜微粒血癥，脂蛋白酶缺陷;Ⅱa型：高β-脂蛋白血癥;Ⅱb型：高-β脂蛋白血癥及高前β-脂蛋白血癥Ⅴ，固醇代謝紊亂;Ⅲ型：寬β-疾病，高前β-脂蛋白血癥和高乳糜微粒血癥，脂蛋白代謝紊亂;Ⅳ型：高前β-脂蛋白血癥，糖代謝紊亂，酒精中毒、痛風(fēng);Ⅴ型：Ⅰ和Ⅳ型聯(lián)合。不同類型高脂蛋白血癥發(fā)病數(shù)差異也很大，其中以Ⅱ型最常見，其他按發(fā)病數(shù)高低順序?yàn)棰簟ⅱ?、Ⅴ、Ⅰ型。非高脂蛋白血癥性黃瘤可由于血清蛋白異?；蚰承┘?xì)胞的異常增殖所致，如見于巨球蛋白血癥、粒細(xì)胞性和淋巴細(xì)胞白血病，組織細(xì)胞增生癥等。
