一、檢查
1.血脂測定、紙上電泳測定 可測定膽固醇、三酰甘油、HDL、LDL、VLDL等。高脂蛋白血癥Ⅱ型又稱家族性高膽固醇血癥，為多基因性高膽固醇血癥，在瞼黃瘤，腱黃瘤及結(jié)節(jié)性黃瘤中經(jīng)常發(fā)生，屬常染色體顯性遺傳。高脂蛋白血癥Ⅳ型又稱家族性高三酰甘油血癥或家族性聯(lián)合高脂蛋白血癥，在扁平黃瘤和結(jié)節(jié)性黃瘤中經(jīng)常發(fā)生。
2.口服葡萄糖耐量試驗 了解空腹及餐后血糖水平，以除外糖尿病及糖耐量減低(餐后高血糖)型血糖異常所引起的高脂血癥及高脂蛋白血癥。
3.肝功、腎功、甲狀腺功能測定 了解白蛋白、總蛋白及免疫球蛋白水平等以除外膽汁性肝硬化、腎病綜合征及黏液性水腫等疾病引起的繼發(fā)性黃色瘤病。
組織病理：黃瘤病是反應(yīng)腫瘤，不同型別黃瘤顯微結(jié)構(gòu)相近，無需鑒別診斷。主要表現(xiàn)為黃瘤外周血管周圍出現(xiàn)淋巴細(xì)胞和組織樣細(xì)胞，這些細(xì)胞含有脂質(zhì)。在切片固定過程中，脂質(zhì)發(fā)生溶解，細(xì)胞質(zhì)呈現(xiàn)泡沫現(xiàn)象。泡沫細(xì)胞即充滿吞噬脂質(zhì)的巨噬細(xì)胞，為黃瘤的主要成分。另外，還有具有特征性的多棱成環(huán)狀排列的巨細(xì)胞即Touton細(xì)胞。被吞噬脂質(zhì)的超微結(jié)構(gòu)包括含脂蛋白、雙折射膽固醇晶體和磷脂的空泡，且磷脂呈現(xiàn)胞內(nèi)髓鞘質(zhì)圖像;另外還存有脂肪酸和中性脂肪。其他一些特征包括發(fā)疹型黃瘤呈一致性炎癥現(xiàn)象和時間較長的黃瘤呈現(xiàn)纖維化增加的成纖維細(xì)胞反應(yīng)。需要注意的是在組織中見到泡沫細(xì)胞或脂質(zhì)時，需排除麻風(fēng)、深部真菌病、組織細(xì)胞瘤及類脂質(zhì)漸進(jìn)性壞死等。
