一、鑒別診斷
本病的診斷一般不難，不典型的病例則需與其他原因所引起的侏儒區(qū)別。
①軟骨發(fā)育欠全(hypochondroplasia)侏儒表現(xiàn)不太明顯，頭顱正常。
②軟骨-外胚層發(fā)育不全(chondro-ectodermal dysplasia)，即Ellis Van-Creveld綜合征，為短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心臟病變，併指、指甲牙齒發(fā)育不良。肢體縮短的部位常發(fā)生在遠段骨骼。
?、奂怪?骨骺發(fā)育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)。亦為短肢型侏儒，常有近端大關(guān)節(jié)的破壞，顱骨正常，脊椎椎體變扁，椎體骨化中心互相吻合。胸廓發(fā)育不良如鈴形。
④佝僂病及克汀病。佝僂病有典型的臨床及X線表現(xiàn)，容易區(qū)別;而克汀病常伴有智力發(fā)育不良。
?、菥S生素D缺乏病的骨骺表現(xiàn)為輪廓模糊和骨化遲緩。
軟骨發(fā)育不全相關(guān)醫(yī)生
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擅長疾?。?/span> 小兒常見疾病的診斷與治療。
擅長疾?。?/span> 對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治
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