1.影像學(xué)檢查
(1)X線檢查 其表現(xiàn)主要有以下幾點(diǎn)：
?、亠B蓋大，前額突出，頂骨及枕骨亦較隆突，但顱底短小，枕大孔變小而呈漏斗型，其直徑可能只有正常人的1/2。如伴發(fā)腦積水側(cè)腦室擴(kuò)張。
?、陂L骨變短，骨干厚，髓腔變小，骨骺可呈碎裂或不齊整。在膝關(guān)節(jié)部位，常見骨端呈“V”形分開，而骨骺的骨化中心正好嵌入這V形切跡之中。由于骨化中心靠近骨干，使關(guān)節(jié)間隙有增寬的感覺。下肢弓形，腓骨長于脛骨，上肢尺骨長于橈骨。
?、圩刁w厚度減少，但脊柱全長的減少要比四肢長度的減少相對(duì)少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓間距離逐漸變小。脊髓造影可見椎管狹小，有多處椎間盤后突。
?、芄桥瑾M窄，骼骨扁而圓，各個(gè)徑均小，髖臼向后移，接近坐骨切跡，有髖內(nèi)翻，髖臼與股骨頭大小不對(duì)稱。肋骨短，胸骨寬而厚。肩胛角不銳利，肩胛盂淺而小。
(2)磁共振檢查：對(duì)于判斷脊髓受壓程度有較明確的價(jià)值。
2.超聲檢查 產(chǎn)前監(jiān)測(cè)股骨發(fā)育有一定意義。
