小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征鑒別
小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征應(yīng)與伴有肝、脾、淋巴結(jié)腫大的疾病鑒別，上述臨床特點和實驗室檢查特點有助鑒別。鑒別診斷包括其他遺傳形式的部分白化病，如Griscelli綜合征、Hermansky-Pudlak綜合征。
Griscelli綜合征(也叫格里塞利綜合征)的中性粒細胞缺乏巨大胞漿顆粒，毛發(fā)桿部可發(fā)現(xiàn)大片的色素沉著，黑色素細胞中可見成熟黑色素體的聚集?；純撼Ｔ?0歲以前發(fā)生致命的淋巴組織細胞性綜合征，和CHS加速期相似。
格里塞利綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳的疾病，特征是皮膚色素脫失、銀發(fā)，發(fā)體內(nèi)存在大簇的色素，在黑素細胞的中心異常積累了大量的末期黑素小體。而這些臨床表現(xiàn)正是由異常的黑素小體轉(zhuǎn)運導(dǎo)致的。
格里塞利綜合征分三型，這三種類型都有典型的皮膚色素脫失。格里塞利綜合征Ⅰ型，由編碼MyosinVa的MYO5A基因變異導(dǎo)致。其臨床表現(xiàn)除了典型的皮損外，還伴有嚴重的原發(fā)性神經(jīng)損傷;格里塞利綜合征Ⅱ型，由編碼Rab27a的基因Rab27A變異導(dǎo)致。其臨床表現(xiàn)除了特征性色素脫失外，還伴有嚴重的免疫缺陷;格里塞利綜合征Ⅲ型，由編碼melanophilin的基因MLPH變異導(dǎo)致。其臨床表現(xiàn)只有皮膚癥狀，沒有神經(jīng)損害和免疫缺陷。另外，有研究者發(fā)現(xiàn)GSⅢ型的表型也可由編碼MyosinVa的基因MYO5A的外顯子缺失而出現(xiàn)。
Hermansky-Pudlak綜合征以血小板功能異常和相關(guān)的出血素質(zhì)為特點。另外，在急、慢性粒細胞白血病細胞中也可發(fā)現(xiàn)類似CHS細胞的巨大顆粒。
