一）癥狀
小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征沒有性別差異，兩性均可發(fā)病，患兒父母多為近親婚配。臨床表現(xiàn)有以下幾方面：
1、皮膚癥狀：
較特殊，在嬰兒期即可出現(xiàn)，皮膚局部白化，外露受光照射的部位呈石板樣灰或黑色。頭發(fā)呈亞麻色或黑褐色，皆有銀光，特別是在陽光下或洗滌后。患者對陽光很敏感，日曬后，皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。
2、眼部癥狀：
較為復(fù)雜，可呈現(xiàn)眼部白化病，虹膜色素減少呈藍(lán)紫色或棕色，半透明，眼底色素消失，視網(wǎng)膜呈灰色，遇光可見水平性眼球震顫。
白化病的眼部癥狀表現(xiàn)為虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網(wǎng)膜無色素、畏光，視力下降。
眼球震顫：眼球震顫(nystagmus)，簡稱眼震。是一種不自主的、有節(jié)律性的、往返擺動的眼球運(yùn)動。
3、肝脾與淋巴結(jié)腫：
大約85%患者有肝脾與全身淋巴結(jié)腫大，有人稱之為“淋巴瘤”可能是淋巴組織細(xì)胞反應(yīng)性增大，脾大明顯時可出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)和溶血性貧血。
4、易感染：
特別是皮膚、呼吸道的葡萄球菌及其他革蘭陽性菌的感染。
受到葡萄菌感染，主要是引起癤、癰、毛囊炎、肺炎、腦膿腫、肝膿腫、化膿性骨髓炎及傷口感染等。
5、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：
可有小腦性震顫、辨距不良、頸肌緊張、痙攣、瞼下垂、瞳孔不等大、對光反射消失、昏迷、腦脊液蛋白和細(xì)胞數(shù)增加、腦電圖異常，周圍神經(jīng)病變等。
對光反射，是檢查瞳孔功能活動的測驗(yàn)，分直接對光反射和間接對光反射。直接對光反射，通常用手電筒直接照射瞳孔并觀察其動態(tài)反應(yīng)。正常人，當(dāng)眼受到光線刺激后瞳孔立即縮小，移開光源后瞳孔迅速復(fù)原。間接對光反射是指光線照射一眼時，另一眼瞳孔立即縮小，移開光線瞳孔擴(kuò)大。檢查間接對光反射時，應(yīng)以一手擋住光線以免對檢查眼受照射而形成直接對光反射。
6、血液學(xué)特征：
白細(xì)胞胞漿中存在D？hle小體樣的嗜甲苯胺顆粒。粒細(xì)胞有腫脹、退變及分葉不明顯，漿內(nèi)缺乏正常的中性顆粒，而含有1～6個或多個圓形、卵圓形，直徑1～2μm染色紫灰藍(lán)色的異常顆粒。中性粒細(xì)胞可見1～6個異常巨大顆粒外，周邊尚可見一個透明帶。
Root1972年證明患兒白細(xì)胞吞噬功能良好，但殺菌活性有缺陷，易發(fā)生感染，并可發(fā)展為進(jìn)行性粒細(xì)胞減少癥，可有貧血、血小板減少。
根據(jù)皮膚、頭發(fā)、眼的色素減淡、眼球顫動、畏光、視力障礙等眼部癥狀，以及特殊的外貌和血液學(xué)特征可做出診斷。具有以下1項(xiàng)或多項(xiàng)異常的兒童應(yīng)懷疑本病的可能：
1）反復(fù)不明原因的細(xì)菌感染。
2）毛發(fā)、皮膚、眼底色素沉著。
3）外周血或骨髓的粒細(xì)胞出現(xiàn)巨大過氧化物酶陽性的溶酶體顆粒。
4）輕、中度中性粒細(xì)胞減少。
5）盡管血小板計(jì)數(shù)正常，但易擦傷或鼻出血。
6）無法解釋的肝脾腫大(與疾病加速期有關(guān))。
本病常表現(xiàn)于嬰幼兒時期，也有在較遲的加速期確診的。確診需要在外周血或骨髓的粒細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)巨大溶酶體顆粒。有些患者由于粒系前體細(xì)胞在骨髓中大量破壞，外周血粒細(xì)胞很少，這就需要行骨髓穿刺。
