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血色病(血色病 )

別名:
古銅色糖尿病,色素性肝硬化,血色素沉著癥,遺傳性血色病
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
肚子疼 肝腫大 睪丸萎縮 肝昏迷 無力
并發(fā)癥:
肝硬化 腹膜炎 糖尿病 心律失常
是否醫(yī)保:
掛號科室:
眼科
治療方法:
藥物治療

血色病鑒別?

血色病鑒別

  遺傳性血色病的臨床表現可誤診為糖尿病,特發(fā)性心肌病,風濕性關節(jié)炎,退行性關節(jié)炎,酒精性肝硬化,甲狀腺功能低下等許多其他疾病。提高對此類患者血色病傾向的警惕,并進行SI,血清鐵蛋白及轉鐵蛋白飽和度的篩選試驗,鑒別診斷并不困難。本癥主要應與其他原因的肝硬化及糖尿病、慢性腎上腺皮質機能不全癥、黑變病等鑒別。

  1.皮膚色素沉著

  (1)肝硬化患者可出現色素沉著

肝源性糖尿病,臨床可酷似HC;但肝硬化患者常有肝炎、營養(yǎng)不良、血吸蟲病等病史,HC家族史陰性,肝功損害比HC明顯,部分病人肝炎病毒免疫學檢查可呈陽性,肝穿結果與HC有明顯區(qū)別。

  (2)慢性腎上腺皮質機能不全癥常有明顯的色素沉著

易與HC混淆,尤其是個別患者可合并糖尿病則更易誤診為本病,但慢性腎上腺皮質機能不全者一般無肝損害,心臟多縮小,腎上腺皮質功能檢查顯示低下,皮膚活檢無鐵質沉積現象,故可予鑒別。

  (3)黑變病患者常見于中年女性

以面部色素沉著為主,病因不明,可能與日曬、化妝品使用有關,除色素沉著外,無臟器受損、鐵質沉積及鐵代謝的實驗室異常發(fā)現。

  2.繼發(fā)性鐵負荷過多的疾病相鑒別

本病主要應與繼發(fā)性鐵負荷過多的疾病相鑒別。繼發(fā)性鐵負荷過多,鐵主要沉積于 Kupffer細胞;但是,嚴重的鐵負荷過多時,原發(fā)與繼發(fā)不易區(qū)別。

  3.其鑒別要點

  (1)有原發(fā)病

如再障、鐵粒幼貧血、鐮狀貧血、腎性貧血等。

  (2)有長期反復輸血史

每次輸血500ml,約含血紅蛋白65g/L每100g/L血紅蛋白中含鐵330mg,即有鐵215mg被輸入。在重型β地中海貧血或慢性再生障礙性貧血等患者,每年約輸注12~50單位的血,也就是說每年約輸入鐵2.5~11.0g,而正常人每天排鐵約1mg,在鐵負荷過多者可增加鐵排出量約3倍,亦即一個成人每年約可排鐵1.1g,以輸入量減去排出量,再增加腸道吸收鐵量,此量已很可觀。這些病例經過3~5年的輸血,已大大超過正常成人鐵儲存最高值1.5g。

  (3)1986年Bassett等提出:

肝鐵指數(hepatic iron index)=μmol鐵/g肝干重量÷年齡,對鑒別純合子與雜合子、酒精性肝病與小量鐵濃度隨年齡增長而增加的鑒別有一定意義。正常時肝鐵指數在1.0左右,血色病純合子均大于2.0,雜合子與酒精性肝病均小于1.8,血色病雜合子比酒精性肝病更低(Summers等,1990)。

  局部性含鐵血黃素沉著癥主要發(fā)生于肺、腎臟,嚴重的含鐵血黃素沉著可導致缺鐵。遲發(fā)性皮膚卟啉癥(PCT)是一種以卟啉生物合成缺陷為特征的疾患,有時也可伴有實質器官的鐵沉積過量,PCT中鐵負荷的增高幅度通常不足以引起組織損傷,部分患者則伴有丙型肝炎感染。酒精性肝病可出現組織鐵儲存增加,并達到HC中所見到的程度,可以進行C282Y等基因檢測相鑒別。

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