一、檢查
1.羊水AFP水平增高 是FNS患兒的特征性改變，由于在宮內(nèi)排蛋白尿，在妊娠16～22周時，羊水的AFP水平增高;先天性神經(jīng)管發(fā)育不全，也可出現(xiàn)羊水AFP水平增高，但其膽堿酯酶水平常同時增高可資鑒別。
2.尿的改變 患兒常有蛋白尿，可表現(xiàn)為大量蛋白尿及鏡下血尿。起初蛋白尿為高選擇性，而后漸變成非選擇性。
3.低蛋白血癥 CNS患兒血白蛋白水平很低，通常少于10g/L。
4.腎功能不全 病初腎功能正常，但能迅速進展至腎功能衰竭，血尿素氮、肌酐升高以及血紅細胞增多。
5.其他 繼發(fā)性CNS同時有原發(fā)疾病的實驗室檢查特點，如先天性梅毒，VDRL試驗陽性;弓形蟲、風疹、巨細胞、肝炎病毒感染，其抗體滴度升高。
腎活檢檢查可見以下改變：
1.光鏡 在疾病的早期階段，腎小球可能正常，也可能呈現(xiàn)局灶節(jié)段性硬化，系膜細胞及系膜基質(zhì)增生;腎小管呈現(xiàn)囊性擴張。在疾病的晚期階段，腎小球毛細血管襻塌陷，呈現(xiàn)彌漫性硬化;腎小管廣泛擴張、萎縮;間質(zhì)炎癥細胞浸潤及纖維化。在DMS的早期階段僅有足突細胞的肥大、足突的融合，系膜基質(zhì)的增殖;晚期階段，大多數(shù)腎小球呈皺縮硬化的毛細血管襻沿著空泡變性的上皮細胞排列，小管萎縮、炎癥細胞浸潤、間質(zhì)纖維化。
2.免疫熒光 早期正常;晚期在系膜區(qū)可有少量的IgM和C3沉積。可以是陰性，在系膜區(qū)或硬化的腎小球區(qū)域可能有IgM、C1q、C3沉積。
3.電鏡 內(nèi)皮細胞腫脹，上皮細胞足突融合，基膜皺縮等?；げ灰?guī)則增厚，正常的三層結(jié)構(gòu)代之以一層雜亂無章、透明的、電子致密物，在基膜可見到大量的細絲狀物質(zhì)，足突融合，系膜基質(zhì)膨脹。
(1)芬蘭型：腎臟病理檢查光鏡下特征為近曲小管呈囊樣擴張，因此從前曾將此病命名為嬰兒微囊病。早期腎小球正常，而后系膜增生，晚期腎小球硬化伴間質(zhì)纖維化。電鏡顯示腎小球臟層上皮細胞彌漫足突融合。免疫熒光檢查陰性。
(2)非芬蘭型：腎臟病理表現(xiàn)為彌漫性腎小球系膜硬化或局灶腎小球硬化。
(3)繼發(fā)性先天性腎?。弘S著病因的不同，繼發(fā)性CNS在病理改變上常有它們各自的特點。如先天性梅毒感染：光鏡常表現(xiàn)為膜性或增生性腎小球腎炎，偶爾也伴有新月體的形成，間質(zhì)廣泛的炎癥細胞浸潤;免疫熒光可發(fā)現(xiàn)在系膜沉積區(qū)域有梅毒螺旋體抗原存在;電鏡下可發(fā)現(xiàn)沿著基膜有小結(jié)節(jié)致密物在內(nèi)皮下沉積。另如汞中毒、弓形蟲、風疹、巨細胞、肝炎病毒感染常呈現(xiàn)免疫復合物腎炎的病理改變特征;此外，在巨細胞感染的病人，內(nèi)皮細胞中可見巨細胞包涵體存在。
4.其他應(yīng)常規(guī)做B超、影像學檢查等。
