一、檢查
1.血液化驗 主要表現(xiàn)血K+、Ca2 + 、Na+、PO43-偏低，血Cl-增高，血漿HCO3-減少，CO2結合力降低血氯升高，血HCO3-降低，血鉀正?；蚪档汀?/p>
2.尿液化驗 尿中無細胞成分，HCO3-排泄分數(shù)多<5%，尿NH4+<500mmol/d，24h尿K+、Ca2 + 、Na+、PO43--排出增多。尿pH>5.5，尿鉀排泄量增加。
3.負荷試驗
(1)氯化銨試驗：對可疑和不完全性Ⅰ型RTA常用試驗;給受試者氯化銨0.1g/(kg·d)，分3次口服，連續(xù)3天。第3天每小時留尿1次，測尿pH及血HCO3-，當血HCO3-降至20mmol/L以下時而尿pH>5.5，有診斷價值。有肝病者改用氯化鈣1mmol/(kg·d)，方法與陽性結果的判定同氯化銨負荷試驗。
(2)尿銨測定：正常人尿銨排泄量約為40mmol/d，Ⅰ型RTA尿銨排泄量<40mmol/d。
(3)尿PCO2測定：5%碳酸氫鈉靜脈滴注， 使血pH維持在0.5h以上;當尿pH>血pH時，尿PCO2>血PCO2 2.66kPa或更多則有診斷意義。即一旦尿液呈堿性，無論血HCO3-濃度是否恢復正常，如尿PCO2>9.3kPa可認為集合管H+分泌能力無異常。
(4)尿胱氨酸檢查：近曲小管疾患時常存在胱氨酸尿，如陽性則有助于診斷(氰化物硝基氫氰酸鹽試驗：取尿液5ml加濃氨水1滴，5%的氰化鈉3滴，呈紫紅色反應為陽性)。在酸負荷試驗中，如尿pH<5.5或更低，則診斷Ⅱ型RTA的亞型。
(5)堿負荷試驗：
?、倏诜妓釟溻c法：從1mmol/(kg·d)開始，逐天加量至10mmol/(kg·d)，酸中毒被糾正后，測血、尿HCO3-濃度與腎小球濾過率，計算尿HCO3-的百分率：尿中HCO3-量=尿HCO3- (mmol/L)×尿量(ml/min)/血漿HCO3- (mmol/L)×GFR。正常人尿HCO3-為零;Ⅱ型、混合型RTA>15%，Ⅰ型RTA<3%～5%。 ②靜脈滴入碳酸氫鈉法：以4ml/min的速度滴入5%NaHC03，持續(xù)2h。注入前測患者血pH、PCO2、HCO3-濃度和尿pH、HCO3-濃度;以后分別在注入30，90min后測血pH、PCO2、HCO3-;60，120min測尿pH和HCO3-，在患者血HCO3-恢復正常時，尿中HCO3-排泄量>腎小球濾過量的15%，提示近曲小管HCO3-吸收障礙。尿HCO3-排泄分數(shù)=(尿HCO3-/血漿HCO3-/(尿肌酐/血肌酐)。血漿HCO3-濃度正常時，Ⅱ型RTA HCO3-排泄分數(shù)>15%，Ⅰ型RTA<5%。此法可鑒別Ⅰ型、Ⅱ型RTA。
4.影像學檢查 KUB平片或IVP片中可發(fā)現(xiàn)魚籽樣腎結石。并可了解骨病情況。
5.超聲波檢查 可了解腎臟有無鈣化及結石。
