一、癥狀
混合型RTA典型者臨床表現(xiàn)有：
1.常有酸中毒 典型病例有高氯酸血癥，尿pH能降至5.5以下?；蛴刑悄?、磷尿、氨基酸尿等。
2.低血鉀的臨床表現(xiàn) 繼發(fā)性醛固酮增多促進(jìn)K+的排泄，代謝性酸中毒與低鈉、低鉀血癥可有生長發(fā)育遲緩、惡心、嘔吐等酸性中毒以及軟弱、疲乏、肌無力、便秘等低鈉血癥和低鉀血癥表現(xiàn)。
3.泌尿系結(jié)石。
4.骨病 其骨病的發(fā)生較Ⅰ型RTA患者多見，兒童表現(xiàn)為維生素D缺乏病，成人為骨硬化癥。
5.繼發(fā)性甲旁亢 部分患者尿磷排泄下降，出現(xiàn)血磷下降和繼發(fā)性甲旁亢。
二、診斷
混合型腎小管酸中毒與 Ⅰ型RTA相近者其診斷依據(jù)為有引起Ⅰ型RTA的病因者。有高氯性酸中毒。尿銨>40mmol/d，氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)?zāi)騪H>5.5，碳酸氫鈉負(fù)荷試驗(yàn)，(U-B)PCO2<4.0kPa，可診斷本病。
與Ⅲ型RTA相近者為Ⅱ型RTA，其診斷依據(jù)為：有高氯性酸中毒，除外非腎原性疾病所致者。不明原因的低鉀血癥、低磷血癥，尿糖陽性、尿磷升高、氨基酸尿，尿pH>6.O；酸、堿負(fù)荷試驗(yàn)陽性者可診斷本病。
