小兒腎淀粉樣變性檢查
一、實驗室檢查
1、血液檢查：血液生化檢查纖維蛋白原增加，血漿纖維蛋白原增加引起腎靜脈血栓，尿蛋白增多，亦有導致腎功能不全，約30%的腎靜脈血栓由本病征引起。外周血發(fā)現(xiàn)Howell-Jolly小體，提示脾臟受累。
2、蛋白電泳檢查：2/3患者的血清電泳或免疫電泳可發(fā)現(xiàn)單克隆的異常蛋白，而尿檢查的陽性率可提高到86%，免疫電泳和免疫固定有時用來測定血或尿中的微量蛋白。血清蛋白電泳中r球蛋白正常，原發(fā)性淀粉樣變性M蛋白(單克隆性免疫球蛋白)高。免疫球蛋白濃度測定有助于多發(fā)性骨髓瘤的分型診斷，患者尿中有本-周蛋白，能與к鏈和γ鏈的抗血清起反應，而不能與任何一種免疫球蛋白的重鏈起反應。
3、血中SAA蛋白升高：測定血中SAA蛋白水平，AA蛋白由其前身SAA蛋白演變而來，血中SAA濃度升高提示為AA蛋白所致繼發(fā)性淀粉樣變性。在類風濕關節(jié)炎、潰瘍性結腸炎、結核、腫瘤，及慢性感染急性期時，SAA均升高且同時伴C反應蛋白升高，故SAA高低可用以區(qū)別感染是否活動期，SAA>0、2μg/ml見于活動炎癥，感染控制后SAA水平降低。長程透析患者有骨病表現(xiàn)時，血中β2M異常升高可助淀粉樣變性的骨病診斷。
4、淀粉樣蛋白的氨基酸序列分析：淀粉樣蛋白的氨基酸組成及殘基的排列順序有助于鑒別AL蛋白和AA蛋白。
5、病理學檢查：病理學檢查是確診的最可靠方法。內臟穿刺活檢使生前診斷率大為提高。蛋白尿明顯者，腎臟活檢陽性率接近為100%。腎活檢后易出血，但不如肝活檢出血嚴重，故目前認為腎活檢較肝活檢更為可取，已成為診斷腎淀粉樣變性病的主要手段?；顧z標本經5%高錳酸鉀處理后再進行剛果紅染色，AA蛋白對高錳酸鉀敏感，與剛果紅之親和力小，著色試驗為陰性，而AL蛋白與剛果紅之親和力大，著色試驗為陽性，故可用此法鑒別病變系由AA蛋白或AL蛋白所致，故有助于區(qū)分原發(fā)性與繼發(fā)性淀粉樣變性。
肝活檢陽性率低，僅為50%，有導致大出血的危險，應慎重。骨髓活檢的陽性率約為50%。直腸黏膜活檢取材要深，應包括黏膜的固有層，陽性率為73%。在AL、或AA型淀粉樣變性病，抽吸的腹壁脂肪亦可見淀粉樣蛋白沉積，診斷陽性率為70%～80%。其他可能的組織檢查部位有牙齦、皮膚(低敏感性)、胃黏膜和小腸，通過內鏡下刷擦細胞學和活檢，可提高胃檢查的陽性率，腕管放松后切除的滑膜組織是肯定陽性的，但通常這些組織不作診斷評價。
二、輔助檢查
1、X線腹部平片、超聲波檢查如見腎影增大(特別是合并腎靜脈血栓時)可助診斷，但腎影大小正常或晚期腎影縮小，亦不能排除診斷。
2、腎靜脈造影：有助于診斷腎靜脈血栓形成。
3、放射性核素掃描：已經應用來確定淀粉樣病，99mTc-dimercaptosuccinate(DMSA)可被近端腎小管重吸收，當腎小管及腎間質受累時，近端小管重吸收功能減退，對99mTc-DMSA的攝取減少，但缺少分析的敏感性而不用。應用123Ⅰ標記的血清淀粉樣P物質來診斷AA和AL型淀粉樣變，有很好的前景。有報道靜脈內注射放射性β2M來檢測包含β2M的淀粉樣變。
4、二維超聲心動圖：在確定心臟的淀粉樣變性有高的敏感性。
