一、檢查
1、17酮類固醇檢查，若尿內(nèi)17酮類固醇升高，說明腎上腺皮質(zhì)增生，診斷女性假兩性畸形的可能性最大。若尿內(nèi)17酮類固醇正常，尚不能排除女性假兩性畸形的可能性。需進(jìn)一步檢查。
2、性染色質(zhì)(sex chromatin)檢查，通常取口腔黏膜上皮、陰道黏膜上皮或白細(xì)胞，經(jīng)特殊染色后檢查。細(xì)胞核膜的內(nèi)面，有直徑0.5～1.0μm染色質(zhì)團(tuán)突起，呈鼓槌狀，為性染色質(zhì)。男女之間有明顯差別。臨床上用來(lái)鑒別性別的標(biāo)準(zhǔn)為女性性染色質(zhì)陽(yáng)性在10%以上，為陽(yáng)性;而男性在5%以下，為陰性。若性染色質(zhì)為陽(yáng)性，可否定尿道下裂，肯定為女性假兩性畸形或真性兩性畸形。性染色質(zhì)為陰性，尚不能確定尿道下裂，應(yīng)做進(jìn)一步檢查以與真性兩性畸形相鑒別。
3、性染色體檢查，染色體檢查比染色質(zhì)檢查更可靠。若為XX，則為女性，可排除尿道下裂。若為XY，除有尿道下裂的可能外，應(yīng)做進(jìn)一步檢查以與真性畸形相鑒別。
(1)、腹部B超，檢查有無(wú)卵巢，子宮等。
(2)、內(nèi)鏡檢查，若在后尿道看到陰道窩，表明有女性生殖道存在;若看到精阜，表明為男性生殖道。如二者均存在，除表明有尿道畸形外，同時(shí)有生殖道畸形存在。則需繼續(xù)進(jìn)行檢查。
(3)、剖腹探查及性腺活檢，通過以上檢查，若17酮類固醇正常，性染色質(zhì)為陰性，性染色體為XY時(shí)，需行剖腹探查及性腺活體組織檢查，才能與真性兩性畸形相鑒別。
