一、檢查
血清生殖激素檢測(cè)：血漿睪酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或測(cè)不出。血促黃體生成激素釋放激素(LH-RH)興奮試驗(yàn)可無反應(yīng)。
睪丸活檢：可見間質(zhì)細(xì)胞數(shù)目減少或完全缺乏，細(xì)精管內(nèi)缺乏精子形成。
腦電圖：可見異常波形。
組織病理檢查：部分患者檢查可發(fā)現(xiàn)大腦嗅葉缺損或發(fā)育不全，從臨床及病理材料中均未能發(fā)現(xiàn)下丘腦、垂體有明確的器質(zhì)性病損。
B超檢查：可發(fā)現(xiàn)性腺(睪丸或卵巢)和子宮發(fā)育不良、隱睪等。腹部B超檢查肝、膽、胰、腎發(fā)育情況。
磁共振顯像：發(fā)現(xiàn)該病患者特別是嗅覺減退的患者，大腦嗅回發(fā)育不全，嗅球和嗅束缺失。
其他檢查：遺傳學(xué)檢查，精液理化分析，精液細(xì)胞學(xué)檢測(cè)，甲狀腺功能(TT3、FT4、TT4、FT4、TSH)、游離皮質(zhì)醇測(cè)定，GnRH興奮試驗(yàn)檢測(cè)及LH脈沖分析、左旋多巴及胰島素低血糖興奮試驗(yàn)、骨齡測(cè)定等。
