一、癥狀
主要發(fā)生于男性。男女發(fā)病比約5：1。男性表現(xiàn)為小陰莖或隱睪，女性則為乳房不發(fā)育，男女都伴有不同程度的嗅覺障礙。在早期，患者往往不會注意到兩者之間的關(guān)系，只是在進行性功能障礙或不育癥治療時才被醫(yī)生所發(fā)現(xiàn)。
男性主要表現(xiàn)為：睪丸發(fā)育不全，曲細精管呈未成熟型，性成熟障礙，青春期第二性征不出現(xiàn)，睪丸小，陰莖如幼童，腋毛及陰毛缺如、稀疏或呈女性型分布，往往缺乏男孩氣質(zhì)，先天性嗅覺減退或者缺失，先天性異常如隱睪、唇裂、先天性腎異常、色盲等。國內(nèi)報告1例患者至23歲時，雙側(cè)睪丸僅0.5cm×0.7cm，陰莖長2.5cm。
女性主要表現(xiàn)為：第二性征發(fā)育欠佳，乳頭不發(fā)育，子宮、陰道發(fā)育不良，無正常發(fā)育或發(fā)育不好的卵泡，閉經(jīng)、無排卵，不能受孕。先天性嗅覺減退或者缺失，也可伴發(fā)唇裂、先天性腎異常、神經(jīng)性耳聾等異常。
先天性嗅覺缺失或失靈表現(xiàn)為對食醋、香水、氨水等芳香揮發(fā)性物質(zhì)無嗅覺或嗅覺十分遲鈍。本病征垂體分泌其他促激素的功能均在正常范圍，故無甲狀腺、腎上腺等功能異常的表現(xiàn)。
根據(jù)臨床嗅覺缺失和性幼稚即可診斷。病理檢查可見鼻黏膜嗅神經(jīng)細胞發(fā)育不全，以及睪丸活檢或是婦科檢查有助于診斷。
可有性功能正常而嗅覺缺失或失靈者。
