1.活體組織檢查
取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，病理證實(shí)無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞存在。
2.X線
所見腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻，鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴(kuò)張腸段，排鋇功能差，24小時后仍有鋇劑存留，若不及時灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時擴(kuò)張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn)，新生兒時期擴(kuò)張腸管多于生后半個月方能對比見到，若仍不能確診則進(jìn)行以下檢查。
3.肛門直腸測壓法
將氣球置肛門壺腹部充氣，可見隨內(nèi)壓的上升正常小兒的內(nèi)括約肌開始松弛，而巨結(jié)腸患兒的內(nèi)括約肌緊縮，無松弛反射。
4.肌電圖檢查
破性低矮，頻率低，不規(guī)則，波峰消失。
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