孟德爾遺傳病檢查
遺傳病的診斷是開展遺傳咨詢和防治的基礎，遺傳病的診斷檢查要注意收集以下資料。
1.病史
(1)對有先天畸形、生長發(fā)育障礙、智能發(fā)育落后、性發(fā)育異?；蛴羞z傳病家族史者應做全身檢查，并且做詳細的家系調查和家譜分析，了解其他成員健康情況，了解死產(chǎn)、流產(chǎn)和血緣關系。新生兒期出現(xiàn)黃疸不退、腹瀉、持續(xù)嘔吐、肝大、驚厥、低血糖、酸中毒、高氨血癥、電解質異常以及尿中有持續(xù)臭味，應疑為遺傳性代謝病，并做進一步檢查。
(2)記錄母親妊娠史，如胎兒發(fā)育情況、母親有無糖尿病、羊水過少等。糖尿病母親嬰兒畸形發(fā)生率高，羊水過多兒常有畸形。
(3)應詳細詢問母親孕期用藥史及疾病史，母孕期患風疹及巨細胞病毒感染能造成胎兒器官畸形，但有感染病史不一定與畸形有因果關系。雖然回顧性流行病學調查認為一些藥物與畸形有關，但真正能證實的致畸因素為數(shù)很少。
2.體格檢查
(1)頭面部注意頭圍，有無小頭畸形、小下頜畸形，耳的大小，耳位高低，眼距，眼裂，鼻翼發(fā)育，有無唇裂、腭裂和高腭弓，毛發(fā)稀疏和顏色。
(2)注意上身長與下身長的比例、指距、手指長度、乳頭距離、皮膚和毛發(fā)色素、手紋、外生殖器等。注意黃疸、肝、脾大和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。嗅到一些不正常的汗味或尿味等，可提示某些遺傳病可能，主要見于氨基酸代謝病。
3.實驗室檢查
(1)染色體核型分析：將一個處于有絲分裂中期的細胞中全部染色體按大小及形態(tài)特征有秩序地配對排列，觀察有無染色體數(shù)目或結構異常。
(2)生物化學檢查：測定血、尿、紅細胞、白細胞、皮膚成纖維細胞中酶和蛋白質或中間代謝產(chǎn)物。近年在國內逐步開展的遺傳性代謝病串聯(lián)質譜檢測技術(MS/MS)、氣相色譜-質譜技術(GC/MS)已逐步成為遺傳性代謝病診斷的常規(guī)檢測工具，特別串聯(lián)質譜技術可診斷多種氨基酸代謝病、有機酸代謝紊亂、脂肪酸和肉堿代謝紊亂等疾病，在臨床上發(fā)揮著重要作用。
(3)基因診斷：基因診斷是在DNA水平上對受檢者的某一特定致病基因進行分析和檢測，從而達到對疾病進行特異性分子診斷。
