孟德爾遺傳病癥狀診斷
1.常染色體顯性遺傳病，如：多指、并指、軟骨發(fā)育不全。
2.常染色體隱性遺傳病，如：鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥。
3.伴X顯性遺傳病，如：抗維生素D佝僂癥、鐘擺型眼球震顫癥。
4.伴X隱性遺傳病，如：色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良、血管瘤。
5.伴Y遺傳病，如：外耳道多毛癥。
6.線粒體病：致病基因在細胞質中，只有母親遺傳。
有選擇地對人種，種族或地區(qū)人群進行產前篩查，有時可以檢出特殊類型的孟德爾遺傳病的攜帶者，諸如鐮狀細胞性貧血，家族性黑矇性癡呆癥及地中海貧血，對新生兒進行篩查還有可能發(fā)現(xiàn)他們的父代是其他一些代謝性疾病的攜帶者，然而這些病例的家族史通常為陰性，而其他病人的家族史可能為陽性，特別是常染色體顯性或X連鎖隱性遺傳病的病人，夫婦雙方的體征檢查常顯示出孟德爾遺傳病。
孟德爾遺傳病相關醫(yī)生
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擅長疾?。?/span> 小兒常見疾病的診斷與治療。
擅長疾?。?/span> 對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治
擅長疾?。?/span> 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養(yǎng)等
孟德爾遺傳病相關醫(yī)院
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