一、實驗室檢查
1、血液常規(guī)?？梢娪醒t細胞減少或血紅蛋白下降，合并感染時白細胞中度增多(15～20)×109/L。
2、尿液常規(guī)。有助于了解腎臟是否受累。
3、骨髓檢查。骨髓偶見有空泡的組織細胞。
4、病理檢查。對本病征的確診有重要價值。
(1)可見關(guān)節(jié)周圍軟組織和皮膚及皮下組織的其他受壓部位，有管狀或結(jié)節(jié)狀腫塊，在體壁和內(nèi)臟的漿膜面有油脂狀帶黃色的斑點。
(2)皮下結(jié)節(jié)病理變化早期示大片組織細胞，散在淋巴和漿細胞浸潤，較快出現(xiàn)含有PAS陽性物質(zhì)的泡沫細胞，最后形成空泡壞死、纖維化。
二、影像學檢查
1、X線檢查。受累骨和關(guān)節(jié)表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松、結(jié)構(gòu)紊亂、關(guān)節(jié)破壞及其周圍硬化。
2、眼底檢查?？梢娧鄣S斑有輕度櫻桃紅色點，中心凹水腫等癥狀。
3、喉鏡檢查?？梢姾聿拷Y(jié)節(jié)。
4、B超檢查?？杉皶r發(fā)現(xiàn)肝臟腫大或其他臟器異常。
5、其他檢查。如腦電圖、心電圖、腦CT等。
三、其他檢查
部分智力發(fā)育障礙患兒還應(yīng)該做智力測試。
