一、檢查
一般免疫功能并無異常，進一步檢查發(fā)現(xiàn)外源性IFN-γ誘導(dǎo)患兒和無臨床表現(xiàn)的異型合子的外周血單個核細胞產(chǎn)生TNF-α的能力下降?；純篢細胞對NTM的增殖反應(yīng)正常，但產(chǎn)生IFN-γ的量減少。
自然NTM感染的淋巴結(jié)和肝臟病變組織學(xué)常為非特異性炎癥肉芽腫樣改變，包括中性粒細胞、巨噬細胞和泡沫細胞浸潤。多核巨細胞少見或缺如。病變組織中見到大量分枝桿菌者的預(yù)后差。
播散性BCG的組織病理學(xué)改變有兩種類型：類結(jié)核性肉芽腫(Ⅰ型)和麻風(fēng)瘤樣肉芽腫(Ⅱ型)。Ⅰ型肉芽腫患兒的存活機會較大，而Ⅱ型肉芽腫預(yù)后極差。抗分枝桿菌藥物治療不能改變?nèi)庋磕[病變性質(zhì)。
利用特異的抗體檢測細胞表面是否表達IFN-γR1分子，可初步診斷本病。但不能完全排除部分突變所致的IFN-γR1分子功能缺陷。基因測序以及患兒細胞對IFN-γ刺激的反應(yīng)可以明確診斷。
常規(guī)做胸片、B超檢查，發(fā)現(xiàn)肝脾淋巴結(jié)腫大，肺炎等病變。
