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后部多形性角膜營...(后部多形性角膜營... )

別名:
后部多形性營養(yǎng)不良,后部角膜皰疹,后發(fā)多形性營養(yǎng)不良,角膜深層遺傳性營養(yǎng)不良,內(nèi)部大泡性角膜炎,遺傳性深部角膜營養(yǎng)不良,遺傳性中胚葉營養(yǎng)不良
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30%
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
典型癥狀:
水腫 視力障礙 眉弓疼痛 瞳孔異常 嬰兒枕禿
并發(fā)癥:
角膜病變
是否醫(yī)保:
掛號科室:
眼科
治療方法:
藥物治療、手術(shù)治療

  一、檢查:

1.遺傳學(xué)檢查:確定其遺傳方式。

  2.病理學(xué)檢查:應(yīng)用光鏡檢查可現(xiàn)后彈性膜紡錘狀贅瘤,并于Descemet膜水平有小泡形成。一部分PPMD的病例可形成較寬的周邊前粘連,向前進(jìn)展附著于Schwalbe線或角膜上,并且可合并瞳孔異位、虹膜色素外翻及虹膜稀疏,尚有病例可見到半透明的玻璃膜從角膜后面擴(kuò)展到虹膜上。電鏡觀察,顯示角膜內(nèi)皮和深層Descemet膜異常。房角可被角膜內(nèi)皮細(xì)胞覆蓋,但異位的角膜內(nèi)皮細(xì)胞形態(tài)與Chandler綜合征不同,具有上皮細(xì)胞特征,包括微絨毛突、一些線粒體、細(xì)胞質(zhì)角質(zhì)絲的存在和多層細(xì)胞間的橋連接。典型的表現(xiàn)為Descemet膜變厚,并被多層膠原覆蓋,此外可有異常內(nèi)皮細(xì)胞、成纖維細(xì)胞或上皮細(xì)胞的變異細(xì)胞充填。角膜混濁或水腫的臨床區(qū)別取決于異常上皮細(xì)胞取代正常內(nèi)皮細(xì)胞鑲嵌的程度,特殊顯微技術(shù)和細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)可判斷PPMD患者內(nèi)皮細(xì)胞和上皮細(xì)胞的存在。另外這種膜及帶有上皮樣細(xì)胞的內(nèi)皮亦見于虹膜上。

  3.Descemet膜的結(jié)構(gòu)可以提供胚兒和出生后內(nèi)皮功能的歷史記錄。人眼Descemet膜內(nèi)皮沉淀的變化在出生時及出生前后已形成。前Descemet膜在胎兒期合成和連接。后Descemet膜在產(chǎn)后形成,并不連接。在PPMD具有異常的后層和正常前層連接,前述不正常伴隨內(nèi)皮細(xì)胞周期性重組和改變是導(dǎo)致混亂的原因。

  4.對嬰兒(2~3個月)角膜內(nèi)皮的組織學(xué)研究已有報道,事實上后細(xì)胞層主要是上皮占優(yōu)勢,盡管也能看到內(nèi)皮細(xì)胞,在Descemt膜上能見到病灶變化。在上皮樣細(xì)胞下存在較薄或缺少膜,這些發(fā)現(xiàn)說明疾病開始于妊娠早期,與Descemet膜發(fā)展形成的開始相關(guān)。

  5.角膜內(nèi)皮鏡面反射顯微鏡檢查:可以發(fā)現(xiàn)角膜后部的病變形態(tài)。

  6.虹膜角膜角鏡檢查:可以發(fā)現(xiàn)虹膜周邊前粘連的狀態(tài),房角內(nèi)結(jié)構(gòu)不清。

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