一、預防
造成先天性疾病的原因甚為復雜，包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學物質(zhì)、自體免疫、遺傳物質(zhì)異常等。
預防措施包括避免近親結(jié)婚、攜帶者基因檢測、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等防止患兒出生。
進行遺傳咨詢：
對于有家族病史的：要遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
由于大多數(shù)病例是由未患病父母發(fā)生了完全不能預測的基因突變所引起的。所以在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的檢查。X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;
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