一、癥狀
臨床癥狀：
小兒臨床上以尿色變黑為特征，常以男性表現(xiàn)較嚴(yán)重。
黑色尿：常于出生后數(shù)天內(nèi)發(fā)病，病兒出生后一旦攝取奶，尿中便會(huì)排出尿黑酸，排出量與攝入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。主要癥狀新鮮尿液顏色正常，在堿性條件下比如：尿靜置或堿化后變成黑色。洗滌尿布時(shí)尿跡變黑等等。
黑色汗：黑色素隨汗液排出，可使汗變黑。
隨著年齡增長，可慢慢出現(xiàn)以下癥狀：
黑色素沉著：臨床檢查發(fā)現(xiàn)鞏膜和耳廓軟骨有黑色素沉著，隨著年齡增長尿黑酸長期沉積于結(jié)締組織中，至青少年期可出現(xiàn)鞏膜和耳廓軟骨有藍(lán)黑色色素沉著，耳廓變硬，其他組織也可出現(xiàn)相同的色素沉著。
關(guān)節(jié)病變：年長后出現(xiàn)關(guān)節(jié)病變，疼痛、僵直、恥骨聯(lián)合處劇痛等。
診斷：根據(jù)臨床表現(xiàn)及尿中測出尿黑酸即可確診。
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