紋狀體黑質(zhì)變性癥狀診斷
一、癥狀
一般于老年前期(25～68歲，平均52歲)發(fā)病，散發(fā)性，隱襲發(fā)病，緩慢逐漸進(jìn)展，以帕金森綜合征為首發(fā)癥狀，在此背景上同時(shí)累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)其他部位。患者逐漸出現(xiàn)運(yùn)動減少、運(yùn)動不能(akinesia)、強(qiáng)直、肢體和軀干屈曲、表情呆板、姿勢異常和步態(tài)變化、構(gòu)音障礙、吞咽困難和翻身困難等，約2/3患者在病程中可觀察到震顫，但震顫并不顯著，且75%～100%患者錐體外系癥狀表現(xiàn)為非對稱的。一般發(fā)病較早，并且對左旋多巴治療無反應(yīng)或反應(yīng)極小，推測是由于攜帶多巴胺受體的紋狀體神經(jīng)元減少造成的，Gonzalez等的研究認(rèn)為與SND患者殼核多巴胺D2受體明顯減少有關(guān)。也有對左旋多巴療效顯著者，此類患者更易誤診為帕金森病，但病后癥狀進(jìn)展較帕金森病快。
在錐體外系受損的基礎(chǔ)上可出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)癥狀，或者先于帕金森綜合征癥狀出現(xiàn)，但多較晚且輕。表現(xiàn)為平衡不穩(wěn)，共濟(jì)失調(diào)等。
也可聯(lián)合出現(xiàn)OPCA癥狀。另外有一半的患者有Shy-Drager綜合征表現(xiàn)。許多患者有尿便控制障礙，可能是由于骶部Onuf’s核神經(jīng)元變性所致。也可有錐體束征的表現(xiàn)。由于黑質(zhì)紋狀體功能障礙，部分患者呈現(xiàn)皮質(zhì)下癡呆及神經(jīng)心理障礙，但癡呆不常見。有的病例有巴賓斯基征，輕度肌萎縮，上視麻痹。病程呈進(jìn)行性，一般為3～8年，平均死亡年齡57歲。
二、診斷
診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：
1.散發(fā)性成年潛隱起病的帕金森綜合征，對左旋多巴治療效果不佳。
2.具有明顯自主神經(jīng)功能不全綜合征。
3.出現(xiàn)小腦征。
4.出現(xiàn)錐體束征。
以上4項(xiàng)中，1必備，2、3兩項(xiàng)具備一項(xiàng)即可，4作為參考。
