一、癥狀
按起病年齡，可將甘露糖苷貯積癥病情嚴(yán)重且在嬰兒期發(fā)病者稱為Ⅰ型或嬰兒型;病情輕且在少年發(fā)病者稱為Ⅱ型或少年型。前者出生時(shí)多發(fā)育正常，1歲左右可出現(xiàn)進(jìn)行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙縫寬，頭大，手足大，四肢肌張力低下并運(yùn)動(dòng)遲鈍，但其程度不及Hurler綜合征。胸骨隆凸，胸腰駝背，顱蓋骨增厚，角膜一般清晰，但也有的患者出現(xiàn)晶體渾濁，初生時(shí)部分患者就有耳聾或有語言障礙，智力低下。Ⅱ型多于2歲后發(fā)病，體格與精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常，2歲后開始進(jìn)行性大腦發(fā)育遲緩，頻繁的呼吸道感染，面容丑陋，眉粗厚，門齒間距增寬，凸頜，前發(fā)際低，有輕度雙側(cè)耳聾(多為感覺性)。部分病人可有全血減少。
二、診斷
根據(jù)臨床癥狀、X線表現(xiàn)、反復(fù)感染、智力低下、運(yùn)動(dòng)遲鈍、肝及其他組織活檢顯示酸性型甘露糖苷酶缺乏和尿中無過多黏多糖排出等，即可診斷本病。
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甘露糖苷貯積癥相關(guān)醫(yī)院
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1965年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)療學(xué)，擅長(zhǎng)內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區(qū)優(yōu)秀專家稱號(hào)。全國