一、癥狀：
遺傳性腎炎又稱遺傳性慢性進行性腎炎、家族性腎炎、眼-耳-腎綜合征和AIPort綜合征，為遺傳性家族性疾病。本病以血尿、慢性進行性腎功能衰竭為特征，部分病人合并感覺神經性耳聾及眼疾。本病是一種單基因遺傳病，發(fā)病機理不清。病理特點是腎內有泡沫細胞及腎小球基底膜的致密層分離并有電子致密微顆粒沉積。其臨床表現(xiàn)如下：
1、腎臟表現(xiàn)：最早及最常見的表現(xiàn)為持續(xù)性或再發(fā)性血尿，常于5歲之前出現(xiàn)，血尿前常有感冒;蛋白尿可在病程中出現(xiàn)，隨年齡增長而加重，約40%出現(xiàn)腎病綜合征;少數(shù)以泌尿系間歇性感染為主要表現(xiàn)，發(fā)作時尿中可培養(yǎng)到細菌。尿毒癥的發(fā)生率為20%，絕大部分為男性病人，多發(fā)生在15～30歲;女性患者尿毒癥的發(fā)生率較低，多在50歲以后出現(xiàn)，說明女性較男性進展緩慢。
2、凈外表現(xiàn)：伴神經性耳聾者占23%～75%，男性多見，為高頻性雙側對稱性耳聾。伴有神經性耳聾者，其腎臟病變較重，發(fā)展較快。耳聾可先于腎損害及尿檢異常，也可與腎臟表現(xiàn)同時出現(xiàn)，或可單獨出現(xiàn)耳聾而無腎損害。眼部疾患包括近視、斜視、白內障及眼底病變等。發(fā)生率為15%～40%，所以遺傳性’腎炎三聯(lián)癥是指患者有腎臟損害、耳部疾患及眼部疾患。
此外，部分患者有智力遲鈍、血小板減少等。 總之，本病是遺傳性家族性疾病，大多起病隱匿，多數(shù)案例在10歲以內起病，6歲以內起病者占70%。據(jù)統(tǒng)計本病在兒童慢性腎炎中占13%，男女均可發(fā)病，但男性發(fā)病早，病情重，女性一般發(fā)病晚，病情輕。典型案例有耳一眼一腎三聯(lián)癥，家系中有相同患者。臨床上遇到有腎炎表現(xiàn)但又不能以常見腎炎解釋者，應行聽力、眼部檢查及家系調查。
遺傳性腎炎主要為腎小球和腎小管基底膜病變，不規(guī)則增厚，變薄，斷裂，分層。常見無癥狀血尿，輕度蛋白尿。有的要發(fā)展為腎功能不全，有的可有正常壽命。
二、診斷：
如血尿和慢性進行性腎功能減退的患者，具有陽性家族史，高頻神經性耳聾，并伴有眼的受累，臨床即可診斷本征。經腎活檢、電鏡檢查則可確診。應與良性家族性血尿鑒別，后者僅為無癥狀血尿，長期隨訪呈良性過程，腎活檢腎小球基膜變薄為其特征。此外根據(jù)家族史、耳、眼的變化不難與具有血尿和腎功能減退的多種慢性腎疾患區(qū)別。
分子生物學技術 近年應用分子生物學技術研究Alport基因，尤其是COL4A5基因(長約240堿基，51個外顯子)，診斷可達基因水平。此外，對腎臟組織和皮膚活檢組織檢測Ⅳ型膠原的α5鏈的表達，如在上皮的基膜上缺乏也可高度擬為X連鎖顯性遺傳性腎炎，敏感率約75%。此外，且能檢測出女性無癥狀的致病基因攜帶者。
