成人型慢性粒細(xì)胞白血病癥狀診斷
1.癥狀
大多數(shù)患者在診斷時(shí)處于慢性期，發(fā)病緩慢，開始時(shí)癥狀和體征比較輕微，常見的癥狀包括：全身不適、乏力、體重減輕、發(fā)熱、骨關(guān)節(jié)疼痛。少數(shù)患者無(wú)癥狀，僅在血常規(guī)檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞數(shù)增高而診斷此病。劇烈骨及關(guān)節(jié)疼痛、出血、不明原因的高熱或髓外浸潤(rùn)多見于急變期。
2.體征
(1)肝脾淋巴結(jié)腫大：可見巨脾、肝臟腫大、淋巴結(jié)輕度腫大、上腹飽滿或左上腹有腫塊。約90%的患者脾臟腫大，其程度不一，肋下可及，巨脾者質(zhì)硬常有切跡。脾區(qū)劇痛或脾區(qū)有摩擦音是發(fā)生脾梗死的征兆。50%的患者有輕至中度的肝臟腫大。淋巴結(jié)腫大罕見。
(2)CNS受累：視網(wǎng)膜病變、視盤水腫等。
(3)皮膚：少數(shù)患者有皮膚浸潤(rùn)，出現(xiàn)皮膚結(jié)節(jié)。
(4)其他：肺功能障礙與關(guān)節(jié)炎、陰莖異常勃起也可出現(xiàn)。約14%的患者易伴發(fā)潰瘍病，多由嗜堿性細(xì)胞增多所致。由于原始細(xì)胞數(shù)過高引起的白細(xì)胞滯留癥在兒童ACML中常見，但癥狀輕微。
國(guó)內(nèi)通常采用的診斷標(biāo)準(zhǔn)歸納如下：
1.國(guó)內(nèi)診斷標(biāo)準(zhǔn)
(1)Ph1染色體陽(yáng)性和(或)bcr-abl融合基因陽(yáng)性：并有以下任何一項(xiàng)者可診斷。
?、偻庵苎喊准?xì)胞升高，以中性粒細(xì)胞為主，不成熟粒細(xì)胞>10%，原始粒細(xì)胞<10%。
?、诠撬瑁毫Ｏ蹈叨仍錾?，以中性中幼、晚幼粒細(xì)胞、桿狀粒細(xì)胞增多為主，原始細(xì)胞(Ⅰ Ⅱ型)<10%。
(2)Ph1染色體陽(yáng)性和(或)bcr-abl融合基因陰性：須有以下①～④中的3項(xiàng)加第⑤項(xiàng)可診斷。
①脾大。
?、谕庵苎喊准?xì)胞計(jì)數(shù)持續(xù)升高>30*109/L，以中性粒細(xì)胞為主，不成熟粒細(xì)胞>10%，嗜堿性粒細(xì)胞增多，原始細(xì)胞(Ⅰ Ⅱ型)<10%。
③骨髓象：增生明顯至極度活躍，以中性中幼粒細(xì)胞、晚幼粒細(xì)胞、桿狀粒細(xì)胞增多為主，原始細(xì)胞(Ⅰ Ⅱ型)<10%。
?、苤行粤＜?xì)胞磷酸酶(NAP)：積分降低。
?、菽芘懦?a >白血病反應(yīng)、JMML或其他：類型的骨髓增生異常綜合征(MDS)、其他類型的骨髓增殖性疾病。
2.分期 臨床上按疾病的發(fā)展過程可分為慢性期、加速期和急變期。
(1)慢性期分期標(biāo)準(zhǔn)為：
?、贌o(wú)癥狀或有低熱、乏力、多汗、體重減輕等癥狀。
②白細(xì)胞計(jì)數(shù)增高，主要為中性中、晚幼和桿狀粒細(xì)胞，原始細(xì)胞(Ⅰ Ⅱ型)<5%～10%，嗜酸粒細(xì)胞和嗜堿粒細(xì)胞增多，可有少量有核紅細(xì)胞。
?、墼錾黠@至極度活躍，以粒系增生為主，中、晚幼粒細(xì)胞核桿狀核粒細(xì)胞增多，原始細(xì)胞(Ⅰ Ⅱ型)<10%。
?、苡蠵h1染色體。
?、軨FU-GM培養(yǎng)呈集落或集簇較正常明顯增加。
(2)加速期：幼年型與成人型的差別。
確診后第1年約10%的患兒進(jìn)入加速期，少數(shù)患者于短期內(nèi)即發(fā)展為急性白血病，常于數(shù)周內(nèi)死亡。約2/3的患者確診后2～3年間發(fā)展為加速期。本期的主要表現(xiàn)為進(jìn)行性貧血和由于溶骨性損害而發(fā)生骨痛、關(guān)節(jié)痛。凡出現(xiàn)下述2項(xiàng)者考慮已進(jìn)入本期：
①不明原因的發(fā)熱、貧血、出血加重及(或)骨骼疼痛。
?、谄⑦M(jìn)行性腫大。
?、鄯撬幬镆鸬难“暹M(jìn)行性降低或增高。
?、苎屑?或)骨髓中原始細(xì)胞(Ⅰ加Ⅱ型)>10%。
?、萃庵苎葔A粒細(xì)胞>20%。
?、薰撬柚杏酗@著的膠原纖維增生。
?、叱霈F(xiàn)Ph1染色體以外的其他染色體異常。
?、鄬?duì)傳統(tǒng)的抗慢粒藥物治療無(wú)效。
⑨CFU-GM增殖和分化缺陷，集簇增多，集簇和集落的比值增高。
(3)急變期：75%～85%患兒持續(xù)1～5年(平均3.5～4.5年)進(jìn)入急變期。少數(shù)病例在確診后僅數(shù)月即發(fā)生急變。偶有病例10多年后才發(fā)生急變。具備下述之一者可診斷為本期：
?、偻庵苎蚬撬柚性技?xì)胞(Ⅰ加Ⅱ型)或原淋加幼淋，或原單加幼單>20%。
?、谕庵苎性剂＜釉缬琢＜?xì)胞>30%。
?、酃撬柚性剂＜釉缬琢＜?xì)胞≥50%。
④有髓外原始細(xì)胞浸潤(rùn)。此期臨床癥狀、體征比加速期更惡化，CFU-GM培養(yǎng)呈小簇生長(zhǎng)或不生長(zhǎng)。急變中以急髓變?yōu)橹?，包括急粒變、急單變，偶見急紅變及急性巨核細(xì)胞變等。急淋變約占20%。
