鰓裂囊腫和瘺管癥狀診斷
一、癥狀
1.第1鰓裂囊腫及瘺管(頸耳瘺管) 很少見(jiàn)，多數(shù)患者是于生后不久，在下頜角下方附近發(fā)現(xiàn)有瘺孔，一般直徑不大于1～2mm，有黏性分泌物自瘺孔溢出。
有外耳道瘺孔者，外耳道也常有黏性或膿性分泌物，但鼓膜正常。若本病并發(fā)聽(tīng)力障礙和腎功能異常者為Branchio-Oto-Renal綜合征。
捫診可發(fā)現(xiàn)自瘺孔向上到耳部皮下有可活動(dòng)的條索樣物。
2.第2鰓器囊腫及瘺管(頸側(cè)瘺管)
(1)鰓器囊腫：囊腫可以出現(xiàn)在下頜角至胸骨上窩之間的胸鎖乳突肌前緣的任何部位，但多數(shù)囊腫發(fā)生在胸鎖乳突肌前緣的中上1/3連接處。鰓裂囊腫呈圓形，直徑3～5cm，邊界清楚，質(zhì)軟，不能推動(dòng)，有時(shí)囊壁上方可觸及索條。囊腫大小比較恒定，可緩慢增大。如囊腫有細(xì)小竇道與咽部相通，排出囊內(nèi)容后，口腔內(nèi)有怪味和臭味，囊腫則縮小。細(xì)菌經(jīng)咽部竇道侵入囊內(nèi)，則引起繼發(fā)感染，表現(xiàn)為囊腫表面及其周圍皮膚紅腫、吞咽疼痛或吞咽困難、局部壓痛、全身發(fā)熱等感染癥狀。
(2)鰓器瘺管：由第2鰓裂和咽囊引起者，外口多數(shù)位于胸鎖乳突肌前緣中下1/3交界處，低于囊腫出現(xiàn)的部位。單側(cè)瘺口約占總數(shù)的90%，雙側(cè)者比較少見(jiàn)。家族性患兒中，雙側(cè)者比較多見(jiàn)，有人認(rèn)為是常染色體顯性遺傳。原發(fā)性瘺管在生后即可發(fā)現(xiàn)頸側(cè)有瘺孔，持續(xù)或間斷性地溢出分泌物。瘺孔也可能自行閉合一個(gè)時(shí)期，以后又出現(xiàn)。完全型瘺管在吃奶和飲水時(shí)會(huì)有奶或水自瘺孔流出。當(dāng)瘺孔分泌物停止時(shí)有的患者可發(fā)生咳嗽、聲嘶和吞咽困難等癥狀。有的在瘺管探查時(shí)發(fā)生咳嗽、聲嘶、脈速改變、面色蒼白、出汗、昏厥和胃腸癥狀，此乃因刺激迷走神經(jīng)所致。有的患者在扁桃體切除術(shù)后發(fā)生完全性鰓器瘺管。
患者頭轉(zhuǎn)向?qū)?cè)時(shí)在瘺孔上能觸到皮下有纖維條索樣物。
3.第3鰓器囊腫和瘺管(梨狀窩竇囊腫和瘺) 第3鰓器形成的頸側(cè)囊腫和瘺管很少見(jiàn)。
瘺管位于頸總動(dòng)脈之后、迷走神經(jīng)之前。其外孔與第2腮器瘺管的外孔的位置基本一樣，但內(nèi)孔是在甲狀舌骨膜進(jìn)入咽下梨狀隱窩處。臨床位于頸左側(cè)者居多數(shù)。如囊腫位于咽部，阻塞呼吸道，在新生兒時(shí)期就可發(fā)病，表現(xiàn)為喉喘鳴，甚至呼吸困難。兒童時(shí)期因梨狀窩竇感染，常并發(fā)急性咽喉炎，少數(shù)并發(fā)急性甲狀腺炎，表現(xiàn)為頸部紅腫、壓痛等。
4.第4、5鰓器不引起頸部先天性畸形 它們所形成的瘺管，左側(cè)的向下繞主動(dòng)脈弓，右側(cè)的向下繞鎖骨下動(dòng)脈。
內(nèi)孔在咽下部，極少數(shù)人的外孔在鎖骨以上。
二、診斷
根據(jù)病史和臨床表現(xiàn)診斷一般不困難。
1.病史 生后或不久發(fā)現(xiàn)的瘺管或囊腫。
2.臨床特征 瘺管或囊腫發(fā)生在下頜角下方或胸鎖乳突肌前緣等鰓器行走區(qū)域，瘺孔有透明黏液外溢，瘺孔上能觸到皮下纖維條索樣物。
3.輔助檢查 X線和B超檢查示鰓器行走區(qū)域有囊腫和瘺管的特征性影像。
