一、癥狀
急性腸梗阻或急性出血病例，一般較難在術(shù)前作出診斷，術(shù)前診斷率僅20～30％，多數(shù)于剖腹時(shí)獲得確診。胸部X片見右后縱隔有腫塊陰影時(shí)，尤其是合并胸椎畸形者應(yīng)考慮食管重復(fù)畸形。因腹痛與腹部腫塊而作鋇餐或鋇劑灌腸檢查時(shí)，可見腸腔內(nèi)有圓形充盈缺損或腸壁上有壓跡?；蜾^劑進(jìn)入畸形囊腔，即可顯示畸形的形狀及范圍而得出診斷。超聲檢查可提示囊性病變。纖維內(nèi)窺鏡檢查亦有利于確診。出血病例可進(jìn)行99mTc-CO4-或99mTc-RBC腹部同位素示蹤掃描，如含有胃粘膜組織，可顯示放射性濃集區(qū)，提示出血部位，從而可間接診斷為重復(fù)畸形。
由于重復(fù)畸形發(fā)生的部位、形態(tài)、體積、并發(fā)癥及合并其他畸形等因素不同，其臨床癥狀表現(xiàn)不一。癥狀可出現(xiàn)于任何年齡，多數(shù)在嬰兒時(shí)期發(fā)病。
?。?）胸腔內(nèi)消化道重復(fù)畸形可壓迫呼吸道引起呼吸窘迫，壓迫食管產(chǎn)生梗阻癥狀，腔內(nèi)襯有胃粘膜時(shí)，因受胃酸及消化酶的腐蝕，使鄰近的食管及肺組織發(fā)生炎癥，甚至發(fā)生穿孔和出血，出現(xiàn)嘔血、便血或膿胸。
?。?）胃重復(fù)畸形者，上腹部有飽脹感，嘔吐不含膽汁，右上腹肋緣下可捫及囊性腫塊。
?。?）回腸重復(fù)畸形者，大的球形囊腫壓迫腸道引起腸梗阻，腹部可捫及圓形或橢圓形、光滑的囊性腫塊，有一定的活動(dòng)度，囊腔內(nèi)積液增多致使囊壁緊張時(shí)出現(xiàn)疼痛及壓痛，腸壁肌層內(nèi)小的球形囊腫常導(dǎo)致腸套疊。有些重復(fù)畸形可使附著的腸段發(fā)生腸扭轉(zhuǎn)而致腸壞死。管狀畸形與腸道相通者，因腔內(nèi)積液可經(jīng)腸道排出，故不易捫到腫塊。當(dāng)其內(nèi)襯胃粘膜時(shí)，常產(chǎn)生潰瘍，出現(xiàn)嘔血或便血，潰瘍穿孔時(shí)出現(xiàn)腹膜炎癥狀。
?。?）結(jié)腸重復(fù)畸形的臨床癥狀較輕，壓迫腸管可發(fā)生低位腸梗阻癥狀，伴出血時(shí)呈鮮紅色血便。常伴發(fā)重復(fù)輸尿管、膀胱、陰道、尿道及直腸肛門畸形等。
?。?）直腸重復(fù)畸形于早期即出現(xiàn)排便困難，排便時(shí)有腫塊從直腸內(nèi)脫出者，為直腸球狀重復(fù)畸形的特征，直腸指檢時(shí)于直腸后可們及囊性腫塊。
