小兒硬皮病癥狀診斷

硬皮病可以分為局限性硬皮病和系統(tǒng)性硬化癥，部分局限性硬皮病可以轉(zhuǎn)化為系統(tǒng)性硬皮病，兩者沒有絕對(duì)界限。

　　(1)局限性硬皮病 包括硬斑病、帶狀硬皮病、點(diǎn)滴狀硬皮病、片狀硬皮病。

　　(2)系統(tǒng)性硬化癥 包括肢端硬皮病、彌漫性硬皮病、CREST綜合征(包括肢端硬化和毛細(xì)血管擴(kuò)張，鈣質(zhì)沿積，雷諾氏現(xiàn)象，食管蠕動(dòng)異常癥狀，此為系統(tǒng)性硬化的一個(gè)類型，予后較好。)

　　一、癥狀

　　肢端硬皮病與彌漫性硬皮病：

　　(1)雷諾現(xiàn)象：約為70%患者的首發(fā)癥狀，有時(shí)為硬皮病早期惟一表現(xiàn)，是該病的典型癥狀之一。表現(xiàn)為指(趾)端遇冷或情緒波動(dòng)時(shí)出現(xiàn)發(fā)白→青紫→變紅三相改變，經(jīng)保暖后可緩解。

　　(2)皮膚、黏膜：病變過(guò)程可分為水腫，硬化和萎縮三期。具體表現(xiàn)為開始皮膚病變見于雙側(cè)手指、面部，后向軀干蔓延。經(jīng)歷水腫期(皮膚變厚、緊張、蒼白和皮溫降低)、硬化期(皮膚增厚、變硬如皮革，呈蠟樣光澤、面部呈假面具狀、皺紋消失和張口困難)、最后萎縮期(皮膚光滑而細(xì)薄如羊皮紙緊貼于皮下骨面)。黏膜(如口腔、陰道黏膜)可硬化、萎縮。

　　局限性硬皮?。?p class="article_content_text">　　(1)硬斑?。憾喟l(fā)生在腰、背部，其次為四肢及面頸部，表現(xiàn)為圓形、橢圓形或不規(guī)則形的水腫性斑片，初呈淡紅或紫紅，經(jīng)數(shù)周或數(shù)月逐漸擴(kuò)大硬化，顏色變?yōu)榈S色或象牙色，局部無(wú)汗、毛發(fā)脫落，數(shù)年后轉(zhuǎn)化為白色或淡褐色萎縮性疤痕。皮膚活檢符合硬皮病改變。

　　(2)帶狀硬皮?。汉冒l(fā)于兒童和青年，女性多于男性，病變沿肋間和一側(cè)肢體呈帶狀分布，可為單條或數(shù)條，病變演變過(guò)程同硬斑病。

　　(3)點(diǎn)滴狀硬斑病：多發(fā)于頸、胸、肩背等處，約綠豆至五分硬幣大小，呈集簇性線狀排列，其演變過(guò)程似硬斑病。

　　系統(tǒng)性硬化癥是一個(gè)累及多系統(tǒng)的自身免疫病，

除有皮膚特征性改變外，還可累及內(nèi)臟，其中最常受累的是消化道，幾乎整個(gè)消化道均可受累，比如食管、胃、腸道均可發(fā)生病變，其次是肺臟，可發(fā)生不同程度的間質(zhì)纖維化，另外，心臟、腎臟、肝臟、甲狀腺、神經(jīng)系統(tǒng)也可受累。具體表現(xiàn)為：

　　1.起病常隱襲。

　　2.關(guān)節(jié)和肌肉 關(guān)節(jié)炎或關(guān)節(jié)痛，以手指關(guān)節(jié)常見，指端可因缺血而造成指墊喪失，指骨溶解、吸收而縮短。肌肉無(wú)力和萎縮。

　　3.消化系統(tǒng) 食管受累而引起吞咽困難，反流性食道炎，吸收不良綜合征等。

　　4.肺臟 間質(zhì)性肺炎、纖維化，通氣、換氣功能受損。

　　5.心臟 心臟增大、心力衰竭、心包炎、心律失常和肺動(dòng)脈高壓等是死亡重要原因之一。

　　6.腎臟 約17%受累，蛋白尿、血尿，有時(shí)出現(xiàn)硬皮病危象(急進(jìn)性高血壓、進(jìn)行性腎功能衰竭)是重要死因之一。

　　7.其他 發(fā)熱，多發(fā)性神經(jīng)炎等。

　　8.分型

　　(1)局限型：病變限于皮膚，預(yù)后較好。此型有一組特殊臨床表現(xiàn)，稱為CREST綜合征(皮下鈣化、雷諾征、食管運(yùn)動(dòng)功能障礙、硬指和毛細(xì)血管擴(kuò)張)。

　　(2)彌漫型：皮損累及全身，進(jìn)展快，內(nèi)臟器官受累。

　　(3)重疊型：局限或彌漫型伴有另一種結(jié)締組織病。

　　二、診斷標(biāo)準(zhǔn)

　　1980年美國(guó)風(fēng)濕學(xué)會(huì)制訂的SSc分類標(biāo)準(zhǔn)：

1.主要指標(biāo) 近端硬皮：

對(duì)稱性手指及掌指或跖趾近端皮膚增厚、緊硬，類似病變亦見于整個(gè)四肢、面頸、軀干(胸腹)。

　　2.次要指標(biāo)

　　(1)硬指：上述皮膚改變僅限于手指。

　　(2)指端可凹性瘢痕形成或指墊變薄、喪失。

　　(3)肺底部纖維化：無(wú)原發(fā)性肺疾患者雙肺底部出現(xiàn)網(wǎng)狀條索、結(jié)節(jié)、密度增加，亦可呈彌漫斑點(diǎn)或蜂窩狀。

　　具備上述主要指標(biāo)或2項(xiàng)次要指標(biāo)可診斷為SSc。

　　局限性硬皮病根據(jù)典型皮膚改變即可診斷。

　　系統(tǒng)硬化癥按照美國(guó)風(fēng)濕病學(xué)會(huì)(ARA)1998年標(biāo)準(zhǔn)：

　　1.主要標(biāo)準(zhǔn)：掌指關(guān)節(jié)近端的硬皮變化，可累及整個(gè)肢體、面部、全身及驅(qū)干。

　　2.次要標(biāo)準(zhǔn)：

①手指硬皮?。荷鲜銎つw改變僅限于手指;

②手指尖有凹陷性瘢痕和指墊消失;

③雙肺基底纖維化。

　　凡是1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或2項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)可診斷，其他有助于診斷的表現(xiàn)：雷諾現(xiàn)象，多發(fā)性關(guān)節(jié)炎或關(guān)節(jié)痛，食管蠕動(dòng)異常，皮膚病理學(xué)膠原纖維腫脹和纖維化，免疫檢查ANA，抗Scl-70抗體、和著絲點(diǎn)抗體(ACA)陽(yáng)性。CREST綜合征，具體其中5條癥狀的3條，或3條以上加著絲點(diǎn)抗體陽(yáng)性可診斷。