一、癥狀：
1.視力：
主要表現(xiàn)為晝盲。
在高照明下視力降低，在一般照明下，視力多在0.1左右，約相當桿體的視功能水平，在低照明下，部分患者視力可略提高。
2.色覺：
表現(xiàn)為色覺障礙，僅有低劣辨色功能，甚至是完全不能分辨顏色，視物呈現(xiàn)灰蒙蒙的一片，對視力影響極大。
3.畏光：
在暗室內(nèi)或夜間可以如常人一樣睜眼視物。在明室及戶外畏光情況較為嚴重，表現(xiàn)為頻繁眨眼、低頭用雙手遮光的姿態(tài)。
強光刺激眼睛會有強烈不適感，可導致流淚。
4.眼球震顫：
因患者錐體功能不良或有中心暗點，缺乏固視能力，為尋找最佳視線或避免強光刺激而形成眼球震顫。眼球震顫往往是本病征最早出現(xiàn)的體征，一般為水平震顫，可隨年齡增長而減輕。
如錐體尚有部分功能存在或假黃斑形成時，眼球震顫可以很輕或消失。
5.眼底：
視網(wǎng)膜黃斑區(qū)的改變，如中心窩反光消失，視網(wǎng)膜血管變細或視盤顳側色淡。
6.視野：
周邊視野一般正常，有的患者可有不同程度的中心暗點。
二、診斷
根據(jù)以上臨床表現(xiàn)和結合眼底鏡檢查做出診斷。
