一、癥狀
1.先天性全眼外肌缺如 先天性全眼外肌缺如(congenital panabsence of ocular muscles)為多條眼外肌完全沒有發(fā)育的先天異常。其特征為上瞼下垂、眼球輕度外斜、眼球向各方向轉(zhuǎn)動(dòng)均受限、下頜上抬。EMG檢查無肌電反應(yīng)，手術(shù)探查僅可發(fā)現(xiàn)筋膜組織或少許纖維，一般為雙眼，有家族遺傳性，臨床上極為罕見。
2.先天性部分眼外肌缺如 先天性部分眼外肌缺如(congenital partial absence of ocular。muscles)為單條或部分眼外肌發(fā)育不全的先天異常。眼位斜向缺損肌作用的對(duì)側(cè)，眼球不能向缺損肌作用的方向轉(zhuǎn)動(dòng)。其中以下直肌缺如最為常見，亦可合并下斜肌缺如或內(nèi)直肌向下方移位及眼球的先天性發(fā)育異常?？偨Y(jié)國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)中的先天性下直肌缺如(congenital absence 0f the inferior rectus muscles)的臨床特征為以下9點(diǎn)：
(1)自出生或生后幾個(gè)月即發(fā)生上斜：且隨年齡增大，上斜加重。
(2)以右眼較多：偶見雙眼。
(4)上斜度一般均大于50△：合并水平斜視者，以外斜多見，外斜度≥20△。
(5)多無明顯代償頭位。
(6)可合并眼部發(fā)育異常：如上瞼下垂、瞼裂增寬。
(7)術(shù)中可見其他眼外肌異常，如內(nèi)、外直肌附著點(diǎn)下移，肌束增寬，下斜肌附著點(diǎn)在外直肌下緣及下斜肌缺如等。
(8)牽拉試驗(yàn)為上直肌明顯攣縮亢進(jìn)，以致眼球不能下轉(zhuǎn)或僅達(dá)中線。
(9)手術(shù)探查：自角膜下緣至渦狀靜脈處無肌肉組織或僅有少許纖維附著。
3.先天性眼外肌附著異常 先天性眼外肌附著異常(congenital abnormal attachment of the ocular muscles)為單條或多條眼外肌止端附著位置的變異。眼外肌止端異常為引起輕度眼位偏斜的常見原因。眼外肌止端經(jīng)常有不同程度的位置變異，是肌肉不平衡在臨床上引起隱斜或發(fā)生顯斜的常見原因。顯著的止端異位可導(dǎo)致明顯的眼球運(yùn)動(dòng)障礙。一般多為直肌止端附著點(diǎn)靠后，但以斜肌變異較大，常發(fā)生較寬的附著。
上斜肌的額外肌束可延伸于上瞼板和眶壁附著于眼球鼻側(cè)或下面，或上直肌或外直肌的肌腱。
下斜肌的鞏膜止端變異最多，常于外直肌與下直肌之間附著，或與外直肌有一共同的總腱附著。Wilson曾報(bào)道l例患者有異常重疊的下斜肌。
上直肌的顳側(cè)異位形成V外斜，鼻側(cè)移位可與內(nèi)直肌肌腱融合。內(nèi)、外直肌附著點(diǎn)下移，常見于下直肌缺如的患者，由于內(nèi)、外直肌的移位，上斜度較輕。
二、診斷
先天性眼外肌發(fā)育不全的診斷較困難。如下直肌缺如可同時(shí)合并眼外肌附著點(diǎn)的異?；蚱渌弁饧〉娜比?，除下直肌缺如外均無明顯的臨床特征，超聲和CT檢查有助于眼外肌缺如的術(shù)前診斷。如常見的下直肌缺如可以在表面麻醉下，可用齒鑷試夾下直肌，了解有無結(jié)膜下肌肉組織的存在。有時(shí)在手術(shù)時(shí)始發(fā)現(xiàn)眼外肌發(fā)育異常，因此，最終確診多以手術(shù)探查為依據(jù)。
