根據(jù)臨床癥狀和體征，參考家族遺傳史，再加血清酶、肌電圖和肌活檢的陽性發(fā)現(xiàn)，?？纱_診。
主要需與脊肌萎縮癥、慢性多發(fā)性肌炎和線粒體肌病等進(jìn)行鑒別。除臨床病史和表現(xiàn)外，血清酶測(cè)定、肌電圖和肌活檢的結(jié)果在協(xié)助鑒別診斷上有重要價(jià)值。
1.少年型脊肌萎縮癥(Kugelberg-Welander病) 一般為幼年期至青春起病，表現(xiàn)為進(jìn)行性肢體近端肌無力和萎縮，故易與DMD/BMD相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有肌束震顫，根據(jù)血清酶測(cè)定、肌電圖及肌肉病理檢查等特點(diǎn)，一般鑒別并不困難。
2.多發(fā)性肌炎 須與肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良區(qū)別。多發(fā)性肌炎一般進(jìn)展較快，肌無力的程度比肌萎縮明顯，常有肌痛，無家族遺傳史，且應(yīng)用皮質(zhì)類固醇治療往往效果較好。通過肌肉活檢可以明確鑒別。
3.重癥肌無力 一般根據(jù)肌肉力弱呈波動(dòng)性和易疲勞性，應(yīng)用抗膽堿酯酶藥物效應(yīng)良好以及肌電圖低頻重復(fù)刺激出現(xiàn)遞減現(xiàn)象等特點(diǎn)，作為與眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行鑒別。
預(yù)防本病的惟一有效手段是遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)。特別對(duì)DMD/BMD，可采用生化方法，如血清CPK、Mb檢測(cè)，有助于判定致病基因攜帶者。分子生物學(xué)技術(shù)的應(yīng)用，如cDNA探針檢測(cè)、PCR擴(kuò)增、Dys印跡及免疫熒光檢查等，大大提高了DMD/BMD致病基因攜帶者的檢出率，并可用于產(chǎn)前基因診斷，這對(duì)控制本病的發(fā)生具有極重要的意義。
