1、血象血紅蛋白正?；蚓哂休p度貧血;脾亢時(shí)顯時(shí)白細(xì)胞減少。單核細(xì)胞和淋巴細(xì)胞常顯示特征空泡，約8～10 個(gè)，具有診斷價(jià)值。電鏡下這些空泡系充滿類脂的溶酶體。血小板數(shù)正常，晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時(shí)間減少?；颊甙准?xì)胞缺乏神經(jīng)磷脂酶活性。
2、骨髓象含有典型的尼慢-匹克細(xì)胞，常稱泡沫細(xì)胞，核細(xì)胞直徑20～100μm。核較小，圓形或卵圓形，一般為單個(gè)，也可有雙核。胞漿豐富，充滿圓滴狀透明小泡，類似桑椹狀或泡沫狀。電鏡下顯示小泡周圍有部分膜層結(jié)構(gòu)環(huán)繞。用位相顯微鏡對未染色標(biāo)本作檢查，可顯示細(xì)胞漿內(nèi)呈小泡泡狀，與高雪細(xì)胞不同。在偏光下觀察，小泡呈雙折射性。在紫外線下熒光呈綠黃爭。生化特點(diǎn)PAS反應(yīng)弱陽性，胞漿內(nèi)的小泡壁呈陽性，小泡中心陰性;酸性磷酸酶、堿性磷酸酶、蘇丹黑均呈陰性反應(yīng)。
3、血漿膽固醇、總脂可升高，SGPT輕度升高。
4、尿排泄神經(jīng)鞘磷脂明顯增加。
5、肝、脾和淋巴結(jié)活檢均有成堆、成片或彌漫性泡沫細(xì)胞浸潤。神經(jīng)鞘磷脂。
6、X線檢查：無特征性X線表現(xiàn)，在長期存活病例，由于充脂性組織細(xì)胞在骨骼內(nèi)大量增殖可表現(xiàn)骨質(zhì)疏松、髓腔增寬、骨皮質(zhì)變薄，甚至長骨可出現(xiàn)局灶性破壞區(qū)，但無骨骼膨大畸形改變。嬰兒期以后肺泡受充脂性組織細(xì)胞浸潤，肺部可見類似組織細(xì)胞增生X癥的表現(xiàn)?？傊疅o特異性，僅提供輔助診斷的依據(jù)。
7、測定白細(xì)胞或培養(yǎng)的纖維母細(xì)胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。
汗管瘤又稱汗管囊瘤或汗管囊腫腺瘤.本病好發(fā)于女性，青春期發(fā)病。多發(fā)性損害見于面部，尤其是眼瞼、頸部和前胸。少數(shù)患者為發(fā)疹性，除面部外，胸、腹及四肢可有廣泛對稱性發(fā)疹。皮疹為皮色、淡黃色或褐色的扁平丘疹，直徑1～3mm大小，堅(jiān)實(shí)，可群集但不融合，一般無自覺癥狀，有的病人在夏季因出汗困難有瘙癢或灼熱感。
無特效療法，以對癥治療為主，附脂飲食，加強(qiáng)營養(yǎng)。
1.抗氧化劑維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經(jīng)鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。
2.脾切除適于非神經(jīng)型、有脾功能亢進(jìn)者。
3.胚胎肝移植已有成功的報(bào)道。
