本病為神經(jīng)鞘磷脂酶缺乏致神經(jīng)鞘磷脂代謝障礙。導(dǎo)致后者蓄積在單核0巨噬細(xì)胞系統(tǒng)內(nèi)，出現(xiàn)肝、脾腫大，中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性變。
神經(jīng)鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇與一個(gè)分子的磷酸膽堿在C1、部位連接而成。神經(jīng)鞘磷脂來(lái)源于各種細(xì)胞膜和紅細(xì)胞基質(zhì)等。在細(xì)胞代謝衰老過(guò)程中被巨噬細(xì)胞吞噬后。
正常肝臟中此酶的活力最高，肝、腎、腦小腸亦富于此種酶。此病患者的肝、脾等組織中酶的活力降低至50%以下?；純喝砭W(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)中可查見(jiàn)富含脂類(lèi)的直徑為20～90μm的大型泡沫細(xì)胞，以脾、骨髓、肝、肺和淋巴結(jié)等部位為主。這種泡沫細(xì)胞又稱(chēng)為尼曼-匹克細(xì)胞，通常僅見(jiàn)一個(gè)偏位的小細(xì)胞核，染色質(zhì)疏松;胞漿充滿(mǎn)脂類(lèi)小滴(胞質(zhì)體)，在未染色片上呈“桑葚”狀，Giemsa染色時(shí)，胞漿呈藍(lán)或藍(lán)綠色，內(nèi)有深淺不一的藍(lán)色顆粒。不同于Gaucher細(xì)胞的是：酸性磷酸酶染色呈弱陽(yáng)性。Schultz反應(yīng)(檢測(cè)膽固醇)呈陽(yáng)性。亦可用位相顯微鏡或電鏡檢查鑒別兩者。
1914年報(bào)道1例，患者在18月齡時(shí)死亡。1934年發(fā)現(xiàn)本現(xiàn)為神經(jīng)磷沉積性疾病，至1966年才認(rèn)識(shí)到是由于神經(jīng)磷脂酶缺乏所致。該酶缺少后，全身神經(jīng)鞘磷脂代謝紊亂，神經(jīng)磷脂沉積在單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)和神經(jīng)組織細(xì)胞中。
