- 簡 介
- 戈謝病(Gauchers disease，GD)是溶酶體貯積病(lysosomal storage disease，LSD)中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳病，引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞內(nèi)積聚。法國皮特醫(yī)生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。
- 是否屬于醫(yī)保
- 否
- 別 名
- 家族性脾性貧血,腦甙病,腦苷脂網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞病,葡萄糖腦酰胺沉
- 發(fā)病部位
- 全身
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發(fā)人群
- 先天遺傳患者
- 就診科室
- 兒科 內(nèi)科
- 治療費(fèi)用
- 不同醫(yī)院收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不一致，市三甲醫(yī)院約10000--50000
- 治愈率
- 10%
- 治療周期
- 2--6個月
- 治療方法
- 對癥治療、營養(yǎng)治療
- 相關(guān)檢查
- 肝功能,腦電圖,酶學(xué)檢查
- 常用藥品
- 阿奇霉素分散片,新生兒遺傳代謝病篩查血樣采集卡,血樣標(biāo)本采集卡
- 最佳就診時間
- 無特殊，盡快就診
- 就診時長
- 初診預(yù)留2天，復(fù)診每次預(yù)留1天
- 復(fù)診頻率/治療周期
- 2--6個月
