戈謝病癥狀診斷
一、癥狀：
任何年齡自出生至80歲均可發(fā)病，但以少年兒童多發(fā)，7歲以下更多。可分為三型：
1.成人型(Ⅰ型) 為本病最常見類型，也是脂質(zhì)貯積病中常見者。猶太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例。任何年齡均可起病，常以脾臟大就醫(yī)。進(jìn)展可快可慢，進(jìn)展慢者，脾臟大尤甚，有時有脾梗死或脾破裂而發(fā)生急腹癥癥狀。肝臟呈進(jìn)行性腫大，但不如脾臟腫大明顯。病程久者，皮膚及黏膜呈茶黃色，常誤診為黃疸，暴露部位如頸、手及小腿最明顯，呈棕黃色。眼球結(jié)膜上常有楔形瞼裂斑，底在角膜邊緣，尖指向內(nèi)、外眥，初呈黃白色，后變?yōu)樽攸S色。肺累及時可影響氣體交換而出現(xiàn)癥狀。晚期患者四肢可有骨痛，甚而病理性骨折，以股骨下端最常見，也可累及股骨頸及脊柱骨。有脾功能亢進(jìn)時可因血小板減少而有出血傾向。小兒患者身高及體重常受影響。
2.嬰兒型(Ⅱ型) 患兒自生后即可有肝大、脾大，3～6個月時已很明顯，有吸吮、吞咽困難，生長發(fā)育落后表現(xiàn)。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀突出，頸強(qiáng)直、頭后仰、肌張力增高、角弓反張、踺反射亢進(jìn)，最后變?yōu)檐洶c，無反應(yīng)。腦神經(jīng)受累時可有內(nèi)斜，面癱等癥狀。易并發(fā)感染。由于病程短暫，多于嬰兒期死亡，因此肝、脾臟腫大不如成人型明顯，無皮膚色素沉著，骨骼改變不顯著。
3.幼年型(Ⅲ型) 常于2歲至青少年期發(fā)病，脾大常于體檢時發(fā)現(xiàn)，一般呈中度腫大。病情進(jìn)展緩慢，逐漸出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如：肌陣攣性抽搐、動作不協(xié)調(diào)、精神錯亂，最后臥床不起。肝臟常輕微腫大，但也可進(jìn)行性腫大而出現(xiàn)肝功能嚴(yán)重?fù)p害。
根據(jù)肝大、脾大或有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、骨髓檢查見有典型戈謝細(xì)胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷。進(jìn)一步確診應(yīng)做白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞GC活性測定。值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細(xì)胞很相似的假戈謝細(xì)胞(pseudo gaucher’s cell)，它可出現(xiàn)在慢性粒細(xì)胞白血病、地中海貧血、多發(fā)性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、漿細(xì)胞樣淋巴瘤(plasmocytoid lymphoma)及慢性髓性白血病。它與戈謝細(xì)胞的不同點(diǎn)是胞質(zhì)中無典型的管樣結(jié)構(gòu)。鑒別診斷時可做GC酶活性測定。
腦電圖檢查可早發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)浸潤，在神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)前即有廣泛異常波型。Ⅲ型患者在未出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀前很難與I型鑒別。通過腦電圖檢查可預(yù)言患者將來是否有可能出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
產(chǎn)前診斷：患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細(xì)胞經(jīng)酶活性測定做產(chǎn)前診斷，若患者的基因型已確定，也可做產(chǎn)前基因診斷。
典型的細(xì)胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活檢的標(biāo)本中發(fā)現(xiàn)。細(xì)胞培養(yǎng)無腦苷酯酶的活性則可明確診斷，戈謝病可以通過羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣而進(jìn)行產(chǎn)前診斷.DNA技術(shù)可以診斷特定的戈謝病等位基因，編碼葡萄糖苷酸的基因定位于人類染色體的Iq21位。
