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戈謝病(戈謝病 )

別名:
家族性脾性貧血,腦甙病,腦苷脂網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞病,葡萄糖腦酰胺沉
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
10%
多發(fā)人群:
先天遺傳患者
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
吞咽困難 抽搐 骨痛 出血傾向 急腹癥
并發(fā)癥:
脾破裂 骨折
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
兒科 內(nèi)科
治療方法:
對(duì)癥治療、營(yíng)養(yǎng)治療

戈謝病就診?

戈謝病就診指南針對(duì)戈謝病患者去醫(yī)院就診時(shí)常出現(xiàn)的疑問(wèn)進(jìn)行解答,例如:戈謝病掛什么科室的號(hào)?戈謝病檢查前的注意事項(xiàng)?醫(yī)生一般會(huì)問(wèn)什么?戈謝病要做哪些檢查?戈謝病檢查結(jié)果怎么看?等等。戈謝病就診指南旨在方便戈謝病患者就醫(yī),解決戈謝病患者就診時(shí)的疑惑問(wèn)題。 典型癥狀 出血傾向、抽搐、吞咽困難 最佳就診時(shí)間 無(wú)特殊,盡快就診 就診時(shí)長(zhǎng) 初診預(yù)留2天,復(fù)診每次預(yù)留1天 復(fù)診頻率/診療周期 門診治療:每周復(fù)診至吞咽穩(wěn)定后,不適隨診。 嚴(yán)重者需入院治療出血消失后轉(zhuǎn)門診治療。 就診前準(zhǔn)備 無(wú)特殊要求,注意休息。 常見問(wèn)診內(nèi)容 1、描述就診原因(從什么時(shí)候開始,有什么不舒服?) 2、不適的感覺(jué)是否由明顯的因素引起? 3、有生長(zhǎng)發(fā)育落后、肝脾腫大等伴隨癥狀? 4、是否到過(guò)醫(yī)院就診,做過(guò)那些檢查,檢查結(jié)果是什么? 5、治療情況如何? 6、有無(wú)藥物過(guò)敏史? 重點(diǎn)檢查項(xiàng)目 1.血常規(guī) 多為輕至中度,正細(xì)胞正色素性貧血,血小板可輕度減少,淋巴細(xì)胞比值相對(duì)增多。 2.組織病理學(xué)檢查 骨髓細(xì)胞涂片的尾部找到戈謝細(xì)胞。戈謝細(xì)胞體積大,直徑約20~80μm,多呈卵圓形,含有一或數(shù)個(gè)偏心胞核,核染色質(zhì)粗糙,胞漿量多,呈淡藍(lán)色,充滿交織成網(wǎng)狀或洋蔥皮樣的條紋結(jié)構(gòu)。細(xì)胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈陽(yáng)性。電鏡檢查可見細(xì)胞胞漿中有特異性的管狀的腦苷脂包涵體。在肝、脾及淋巴結(jié)中也可找到戈謝細(xì)胞。 3.β-葡糖腦苷脂酶活性測(cè)定 測(cè)定白細(xì)胞或培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。Ⅰ型酶活性相當(dāng)于正常人12%~45%;Ⅱ型酶活性極低,幾乎測(cè)不出;Ⅲ型酶相當(dāng)于正常人13%~20%。酶活性測(cè)定最好同時(shí)與患兒的雙親一起檢測(cè)更有意義。 4.X線檢查 典型的X線征象:長(zhǎng)骨骨髓腔增寬,普遍有骨質(zhì)疏松,股骨遠(yuǎn)端膨大,猶如燒瓶樣。常有股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折,肺部可見浸潤(rùn)性病變。 5.基因分析 通過(guò)基因突變型的分析可助診斷。 6.生化檢查 血清酸性磷酸酶增高。 診斷標(biāo)準(zhǔn) 根據(jù)臨床肝、脾腫大或有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、骨髓涂片檢查見到戈謝細(xì)胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步診斷,進(jìn)一步確診應(yīng)做白細(xì)胞或培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。

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推薦問(wèn)答

問(wèn)減肥期間吃紅甜椒會(huì)胖嗎?

紅甜椒作為一種低熱量、高纖維的蔬菜,其含有豐富的維生素C和抗氧化物質(zhì),對(duì)于減肥期間的人群來(lái)說(shuō),適量食用紅甜椒不僅不會(huì)導(dǎo)致體重增加,反而有助于提高飽腹感,減少對(duì)高熱量食物的攝入。同時(shí),紅甜椒中的營(yíng)養(yǎng)成分還有助于促進(jìn)新陳代謝,對(duì)減肥有一定的輔助作用。因此,在減肥期間,適量食用紅甜椒是有益的,不會(huì)導(dǎo)致體重增加。建議將紅甜椒作為日常飲食的一部分,與其他健康食物搭配,形成均衡的飲食結(jié)構(gòu)。

問(wèn)減肥期間吃了一包干脆面怎么辦?

作為醫(yī)生,我建議您在減肥期間應(yīng)盡量避免攝入高熱量、高脂肪的食物,如干脆面。如果不慎攝入,不必過(guò)于焦慮,但應(yīng)認(rèn)識(shí)到這可能對(duì)您的減肥計(jì)劃產(chǎn)生一定影響。為了減少攝入的熱量,您可以在接下來(lái)的飲食中適當(dāng)減少碳水化合物和油脂的攝入,增加蔬菜和蛋白質(zhì)的比例,以平衡整體熱量攝入。同時(shí),增加適量的運(yùn)動(dòng)可以幫助消耗多余的熱量,促進(jìn)新陳代謝。請(qǐng)繼續(xù)保持健康的生活方式,避免過(guò)度攝入高熱量食物,以實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期穩(wěn)定的減肥效果。

問(wèn)減肥期間喝八寶粥會(huì)胖嗎?

減肥期間飲用八寶粥是否會(huì)導(dǎo)致體重增加,取決于八寶粥的營(yíng)養(yǎng)成分和攝入量。八寶粥通常由多種谷物、豆類和干果等食材制成,這些食材富含膳食纖維、維生素和礦物質(zhì),有助于維持健康的飲食結(jié)構(gòu)。然而,八寶粥中的糖分和熱量也不容忽視,尤其是如果添加了過(guò)多的糖或高熱量的食材。因此,適量飲用八寶粥,避免過(guò)量攝入糖分和高熱量食材,可以作為減肥期間的健康飲食選擇。同時(shí),應(yīng)注意整體飲食的均衡和控制總熱量攝入,配合適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng),以達(dá)到減肥效果。

問(wèn)減肥期間可以吃橘子嗎?

在減肥期間,適量食用橘子是可以的。橘子富含維生素C、鉀、纖維等營(yíng)養(yǎng)成分,有助于增強(qiáng)免疫力、維持電解質(zhì)平衡和促進(jìn)腸道蠕動(dòng)。然而,橘子含有一定的糖分,過(guò)量食用可能會(huì)導(dǎo)致熱量攝入過(guò)多,不利于減肥。因此,建議在減肥期間適量食用橘子,同時(shí)注意整體飲食的平衡和熱量控制??梢詫㈤僮幼鳛榻】盗闶?,與其他低糖水果搭配,以滿足口感和營(yíng)養(yǎng)需求,同時(shí)避免過(guò)量攝入糖分。

問(wèn)減肥期間可以吃燒鴨嗎?

在減肥期間,適量食用燒鴨是可以的,但需注意控制攝入量。燒鴨作為一種高蛋白、低脂肪的肉類食品,可以為身體提供必要的營(yíng)養(yǎng)。然而,燒鴨的烹飪過(guò)程中通常會(huì)加入較多的油脂和調(diào)料,這會(huì)增加食物的熱量。因此,在減肥期間食用燒鴨時(shí),應(yīng)選擇較為清淡的烹飪方式,如蒸或烤,避免油炸或重口味的烹飪方法,并注意整體飲食的均衡,搭配足夠的蔬菜和適量的碳水化合物,以確保營(yíng)養(yǎng)全面且控制總熱量攝入。

問(wèn)減肥期間可以吃瘦肉丸嗎?

在減肥期間,適量攝入瘦肉丸是可以的。瘦肉丸富含優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì),有助于肌肉的修復(fù)和增長(zhǎng),同時(shí)蛋白質(zhì)的熱效應(yīng)較高,可以增加能量消耗。此外,瘦肉丸中的脂肪含量相對(duì)較低,有助于控制總熱量攝入。然而,減肥期間應(yīng)注重營(yíng)養(yǎng)均衡,不應(yīng)過(guò)度依賴單一食物。建議將瘦肉丸作為蛋白質(zhì)來(lái)源之一,搭配蔬菜、水果和全谷物等食物,形成多樣化的飲食結(jié)構(gòu)。同時(shí),控制總熱量攝入,結(jié)合適量運(yùn)動(dòng),以達(dá)到健康減肥的目的。

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