戈謝病一般治療
戈謝病西醫(yī)治療
一、治療：
1.一般療法注意營養(yǎng)，預(yù)防繼發(fā)感染。
2.對癥治療
貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者 可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負擔(dān)，減輕貧血和出血傾向，改善發(fā)育狀態(tài)，偶可自行緩解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應(yīng)盡量延遲手術(shù)，必要時，可考慮部分脾切除術(shù)。骨痛可用腎上腺皮質(zhì)激素。
3.酶療法
國外近年來采用β-葡糖腦苷脂酶治療本病，取得一定療效。成人型治療1年后一般情況好轉(zhuǎn)，肝脾明顯縮小，生長發(fā)育加快，血紅蛋白升高，血小板亦緩慢上升，肺部受累者，肺功能亦可得到改善。骨病變?nèi)缗f，但發(fā)現(xiàn)治療初期有不伴尿鈣增加的低血鈣情況，推測骨病變好轉(zhuǎn)可能需較長時間。嬰兒型應(yīng)用后，肝、脾可縮小，但腦癥狀多不能好轉(zhuǎn)。目前對應(yīng)用劑量及方法尚不統(tǒng)一，初步應(yīng)用結(jié)果認為2.3U/kg，每周3次，靜脈滴注，療效與60U/kg，每2周1次療效相似。此提示2周1次的大劑量方法非常不經(jīng)濟，前種方法可降低極為昂貴的藥費。嬰兒型的劑量一般認為應(yīng)較大，每月70～120U/kg，每周2或3次。此酶的來源有2種：一為來自胎盤名阿糖腦苷酶(alglucerase)或β-葡萄腦苷酯酶(ceredase)，另一為重組品，名imiglucerase或cerezyme，各15例雙盲法比較，療效相仿。
靜脈輸入從胎盤中提煉的葡萄糖腦酯酶可以改善Ⅰ型病人的臨床癥狀，現(xiàn)較通用的方法是每次靜脈輸入超過1~2小時，每2周1次(劑量因人而異，最初的劑量為每次60u/kg).治療計劃(劑量，輸入頻率及輸入速率)還需進一步研究，劑量比FDA提倡的每2周60u/kg略少是較為合適的.
4.骨髓移植
異基因骨髓移植治療能使酶活力上升，肝、脾縮小，戈謝細胞減少，但手術(shù)危險性與療效必須慎重衡量考慮。
5.基因治療
已試用β-葡糖腦苷脂酶的正?；虿迦氲阶陨砀杉毎胁⑦M行自身移植，尚需進行繼續(xù)研究。
二、預(yù)后：
?、裥虶D進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發(fā)育落后。GBA替代治療效果顯著，預(yù)后最好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。
?、蛐虶D多于發(fā)病后1年內(nèi)死于繼發(fā)感染，少數(shù)可存活2年以上。
Ⅲ型GD多由于神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較重，死于并發(fā)癥。由于GBA的應(yīng)用，預(yù)后有較大的改觀。
