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尼曼-皮克病(尼曼-皮克病 )

別名:
類脂組織細胞增多癥,尼曼-皮克二氏病,尼-皮病,尼-皮二氏病,神經(jīng)磷脂單核巨噬細胞病,神經(jīng)磷脂貯積病,神經(jīng)鞘磷脂沉積病,神經(jīng)鞘磷脂積累病,神經(jīng)鞘髓磷脂代謝障礙,鞘磷脂
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
顱腦 周圍神經(jīng)系統(tǒng) 血液血管
典型癥狀:
食欲不振 抑郁 記憶力障礙 易激惹 暴怒
并發(fā)癥:
癡呆 尿路感染
是否醫(yī)保:
掛號科室:
內(nèi)分泌科
治療方法:
對癥治療

尼曼-皮克病是怎么回事?

  一、發(fā)病原因

  常染色體隱性遺傳。

  二、發(fā)病機制

  本病系常染色體隱性遺傳,猶太人患病較多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。該酶廣泛存在于多種組織細胞的溶酶體中,線粒體及微粒體中也有發(fā)現(xiàn),尤以肝細胞中為多。鞘磷脂存在于所有細胞之細胞膜和亞細胞的漿膜,包括紅細胞的基質(zhì)。該酶缺乏時,此類脂不能被水解,致使在細胞內(nèi)大量積聚,也常同時伴有膽固醇及雙磷酸鹽的沉積。膽固醇增加的原理不清,膽固醇與鞘磷脂的代謝似乎存在密切關(guān)系,也可有少量其他神經(jīng)鞘類脂的增加。

  C型與D型患者細胞中,主要沉積物為膽固醇,鞘磷脂較少,細胞中鞘磷脂酶也降低,其水平在A、B型與正常人之間。在患者皮膚成纖維細胞中發(fā)現(xiàn)外源性膽固醇的酯化(esteriification)存在明顯的障礙,且基于此可能的發(fā)病機制,已建立了純合子、攜帶者及產(chǎn)前診斷方法,因此認為此為本型的發(fā)病原因。

  鞘磷脂酶的基因位于17號染色體上,其結(jié)構(gòu)已清楚。C型的基因突變在18號染色體上。

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