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尼曼-皮克病(尼曼-皮克病 )

別名:
類脂組織細(xì)胞增多癥,尼曼-皮克二氏病,尼-皮病,尼-皮二氏病,神經(jīng)磷脂單核巨噬細(xì)胞病,神經(jīng)磷脂貯積病,神經(jīng)鞘磷脂沉積病,神經(jīng)鞘磷脂積累病,神經(jīng)鞘髓磷脂代謝障礙,鞘磷脂
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
顱腦 周圍神經(jīng)系統(tǒng) 血液血管
典型癥狀:
食欲不振 抑郁 記憶力障礙 易激惹 暴怒
并發(fā)癥:
癡呆 尿路感染
是否醫(yī)保:
掛號科室:
內(nèi)分泌科
治療方法:
對癥治療

  一、檢查

  1.血象 可有中度貧血、血小板減少,其程度取決于骨髓累及程度。白細(xì)胞一般正常,可減少甚至稍增多,淋巴細(xì)胞及單核細(xì)胞可有空泡。

  2.骨髓象 骨髓增生程度及各種細(xì)胞比例正常,可找到典型的尼曼-皮克細(xì)胞,此種細(xì)胞直徑為20~90μm,圓形,橢圓形或三角形,含一個偏心較小的核,胞質(zhì)充滿泡沫狀神經(jīng)鞘髓磷脂顆粒似桑椹狀脂肪滴,此種結(jié)構(gòu)使胞質(zhì)呈泡沫狀,故又稱泡沫細(xì)胞。瑞特染色呈淡藍(lán)色,脂類(Sudan Ⅲ)染色陽性,糖原染色空泡壁為陽性,空泡中心為陰性,堿性磷酸酶及過氧化物酶染色陰性。

  1.X射線檢查 A型者肺部可有粟粒樣浸潤,骨骼可有輕度髓腔擴(kuò)大及骨皮質(zhì)變薄現(xiàn)象,腦CT及MRI檢查可有灰質(zhì)變性,脫髓鞘病變及小腦萎縮。

  2.酶測定 白細(xì)胞、皮膚活體組織檢查成纖維細(xì)胞培養(yǎng)測定鞘磷脂酶均降低。

  3.腎活檢 光鏡下腎小管上皮細(xì)胞,腎小球的壁層、臟層上皮細(xì)胞均呈泡沫變性。電鏡下腎小管上皮細(xì)胞有的呈斑馬小體,有的則呈不典型的同心圓排列。

  4.其他 皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)檢測膽固醇酯化,在C型中有障礙,同時作菲律賓菌素染色,可顯示溶酶體中未酯化膽固醇的積聚。直腸活體組織檢查在神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)前(有時數(shù)年)即可清楚地顯示C型神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)的沉積。

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