一、發(fā)病原因
本病呈常染色體顯性遺傳，有遺傳異質(zhì)性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳，多數(shù)為散發(fā)病例。亦有人認(rèn)為與胚胎發(fā)育不良有關(guān)。本病為胚細(xì)胞瘤經(jīng)過，可能在胚胎期或其后的發(fā)育關(guān)鍵時(shí)刻，缺乏某種抑制生長因子，因而使分化良好的細(xì)胞增生和肥大所致，屬于先天性細(xì)胞組織發(fā)育異常。
顯性遺傳受顯性基因控制，在同源染色體上，兩個(gè)同型顯性基因成對存在，或顯性、隱性基因成等位基因存在時(shí)，才顯現(xiàn)出來。
二、發(fā)病機(jī)制
腦部的典型病變是皮質(zhì)灰質(zhì)硬化斑塊。系由原始的神經(jīng)膠質(zhì)增生所致，有多核的巨大細(xì)胞，可發(fā)生囊性變或鈣鹽沉積。為黃白色或白色結(jié)節(jié)，硬如軟骨。腦內(nèi)結(jié)節(jié)長大時(shí)，可阻塞室間孔，造成腦積水。常伴發(fā)腦血管畸形、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、腦膜瘤和錯構(gòu)瘤。皮脂腺瘤實(shí)際上是是起源于皮下組織內(nèi)的終末神經(jīng)纖維，由過度增生的結(jié)締組織所組成?？砂榘l(fā)視網(wǎng)膜晶體瘤、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、心臟橫紋肌瘤、其他臟器腫瘤和骨骼畸形等。
