一、癥狀
以多器官的組織缺陷和錯(cuò)構(gòu)瘤為特征的系統(tǒng)性疾病，臨床表現(xiàn)有以下幾方面：
本病臨床表現(xiàn)中以驚厥、皮脂腺瘤為突出癥狀。大多在10歲前發(fā)生癲癇和智能減退， 該病的發(fā)病年齡0-15歲，多數(shù)在10歲以下，男女比例為2-3：1，在人群中的發(fā)病率為1：5800-10000，但僅有1/3的病例有典型癥狀。
1.皮膚瘤 多在2～6歲病兒以面部皮脂腺瘤為常見(jiàn)，少數(shù)出生時(shí)即出現(xiàn)，青春期明顯。呈對(duì)稱(chēng)性蝶形分布于鼻翼兩側(cè)及面額、兩頰、眼瞼等處。外形似小球狀，從針頭大小至豌豆大小，橙紅色的丘疹或小結(jié)節(jié)觸之較硬，富有血管和脂質(zhì)，壓之退色。部分可見(jiàn)甲周纖維瘤、顆粒狀斑、鯊皮斑或白斑、牛奶咖啡斑，分布于手臂、下肢及軀干。
2.智力低下：大約有90%的患兒智力低于正常水平。智力低下的程度可輕可重，一般3歲左右才表現(xiàn)出來(lái)，隨著年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，語(yǔ)言發(fā)育也相應(yīng)遲緩。
3.神經(jīng)精神癥狀 90%以上患兒有癲癇樣發(fā)作或嬰兒痙攣癥發(fā)作，常為首發(fā)癥狀，常于嬰兒期至3歲內(nèi)發(fā)生。理解力與記憶力減退，呈進(jìn)行性加重，嚴(yán)重者成為癡呆。部分病例可因腦室內(nèi)結(jié)節(jié)引起梗阻性腦積水，或顱內(nèi)腫瘤、血管畸形而導(dǎo)致的顱內(nèi)高壓癥及相應(yīng)體征。
4.視網(wǎng)膜病變：視網(wǎng)膜灰色或黃白色斑狀，視野出現(xiàn)盲點(diǎn)，視網(wǎng)膜晶體瘤，眼底有桑葚樣腫物，有折光;
5.內(nèi)臟腫瘤：有的病兒可在肝、脾、腎、腦、心或肺部發(fā)現(xiàn)腫瘤：腎囊腫和泌尿系畸形、腎臟混合腫瘤——錯(cuò)構(gòu)瘤;心臟橫紋肌瘤、胃腸系統(tǒng)良性腫瘤等。
6.其他 患者可有牙釉質(zhì)凹限，尚可有甲狀旁腺、甲狀腺、胸腺、乳腺、腎上腺、卵巢、膀胱和子宮等部位的病變。
當(dāng)病兒出現(xiàn)驚厥、皮脂腺瘤、智力低下和內(nèi)臟改變等典型表現(xiàn)時(shí)，可診斷為本病。因皮脂腺瘤早期不常見(jiàn)到，故在嬰兒有驚厥發(fā)作伴有皮膚白斑者應(yīng)疑及本病。此時(shí)應(yīng)行顱骨拍片、氣腦造影、CT檢查、腦電圖檢查等。
1998年國(guó)際結(jié)節(jié)性硬化癥協(xié)會(huì)委員會(huì)提出的TSC新的診斷標(biāo)準(zhǔn)：
1.主要指征：(1)面部血管平滑肌瘤或前額斑塊(2)非外傷性指(趾)甲或甲周纖維瘤(3)色素減退斑(≥3)(4)鯊革樣皮疹(結(jié)締組織痣)(5)多發(fā)性視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤結(jié)節(jié)(6)皮質(zhì)結(jié)節(jié)(7)室管膜下結(jié)節(jié)(8)室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤(9)單個(gè)或多發(fā)的心臟橫紋肌瘤(10)多發(fā)性淋巴血管平滑肌瘤(11)腎血管平滑肌瘤
2.次要指征：(1)多發(fā)性、隨機(jī)分布的牙釉質(zhì)凹陷(2)錯(cuò)構(gòu)瘤性直腸息肉(組織學(xué)證實(shí))(3)骨囊腫(4)腦白質(zhì)放射狀移行束(放射學(xué)證實(shí))(5)牙齦錯(cuò)構(gòu)瘤(6)非腎性錯(cuò)構(gòu)瘤(7)視網(wǎng)膜色素缺失斑(8)Confetti色素缺失斑(9)多發(fā)性腎囊腫
