一、檢查
1.外周血象 有助于急性典型病例的診斷。最早期外周血涂片可見(jiàn)紅細(xì)胞平均體積>95μm3，紅細(xì)胞平均血紅蛋白>32pg，中性粒細(xì)胞分葉多(5-6葉)。血象呈大紅細(xì)胞、高血紅蛋白性貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞正常。隨貧血加重，在涂片中見(jiàn)紅細(xì)胞大小形態(tài)不一，厚片可見(jiàn)大紅細(xì)胞、紅細(xì)胞體積大于正常，貧血嚴(yán)重時(shí)偶可見(jiàn)幼稚紅細(xì)胞。隨著母親葉酸缺乏，貧血加重，則白細(xì)胞或血小板也下降或兩者均減少。
輕癥患者血象不典型，特別是與缺鐵性貧血并存時(shí)，則新形成的大紅細(xì)胞無(wú)法估計(jì)其細(xì)胞平均容積(MCV)，因而也可能為正常紅細(xì)胞。當(dāng)白細(xì)胞與血小板減少顯著時(shí)易與再生障礙性貧血相混淆。
2.生化檢查 ①血清維生素B12<90pg/ml;放免法維生素B12吸收試驗(yàn)<7%則可確診為維生素B12缺乏。②血清葉酸<3ng/ml，紅細(xì)胞葉酸<100ng/ml，表示葉酸缺乏。③亞胺甲基谷氨酸試驗(yàn)：口服組氨酸15-20mg，收集24小時(shí)尿，測(cè)尿中亞胺甲基谷氨酸>90ng/ml，示體內(nèi)缺乏葉酸。
3.骨髓象 紅細(xì)胞系呈巨幼紅細(xì)胞增生，不同成熟期的巨幼紅細(xì)胞，可占骨髓有核細(xì)胞的30%～50%。
