1.尿液腦硫脂測定 MLD患者尿中均有大量腦硫脂排出，但可能有假陰性發(fā)生，故應多次重復。
2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力檢測 一般采用外周血白細胞或培養(yǎng)成纖維細胞進行，MLD患者無酶活力可測得。
3.SAP1測定 對臨床有典型MLD癥狀而ASA活力正常時，可用特殊抗體檢測SAP1含量。
4.DNA分析 對已有先證者的家庭可對家族成員用DNA分析法進行篩查和產(chǎn)前診斷。
5.末梢(腓)神經(jīng)活檢 對個別臨床表現(xiàn)與生化學檢查不符合、診斷不明確的患者，可考慮神經(jīng)活檢、找尋Schwann細胞中的腦硫脂沉積物，以明診斷。
6.其他檢查 腦脊液中蛋白質(zhì)含量可輕度升高，隨病程可逐漸加重。
7.腦電圖檢查 非特異性腦電圖異常多見于疾病晚期。中期出現(xiàn)廣泛慢波，晚期腦電圖廣泛異常，常在2～3次/s的背景上散在出現(xiàn)棘波。
8.肌電圖檢查 表現(xiàn)神經(jīng)傳導時間延長。早期肌電圖可見神經(jīng)傳導時間延長，速度減慢。
9.腦脊液檢查 腦脊液中蛋白進一步增高。
10.腦干聽覺誘發(fā)電位檢查 在早期即有異常。
11.腦MRI檢查 可見腦白質(zhì)病變由前額向后部發(fā)展。
