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小兒異染性腦白質(zhì)...(小兒異染性腦白質(zhì)... )

別名:
小兒腦硫脂沉積病
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
30%
多發(fā)人群:
嬰幼兒童
發(fā)病部位:
顱腦
典型癥狀:
反應(yīng)遲鈍 共濟(jì)失調(diào) 步態(tài)異常 腦白質(zhì)偏少
并發(fā)癥:
視神經(jīng)萎縮
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
兒科 腦外科
治療方法:
骨髓移植

小兒異染性腦白質(zhì)...有哪些癥狀?

  一、癥狀

  1.晚嬰型 晚嬰型最多見(jiàn),初生時(shí)正常,85%發(fā)病前已能正常行走,多在2歲左右起病,早期步態(tài)異常,共濟(jì)失調(diào),斜視,肌張力低下,自主運(yùn)動(dòng)減少,腱反射引不出,神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢,后者是由于末梢神經(jīng)受累之故,中期智力減退,反應(yīng)減少,語(yǔ)言消失,病理反射陽(yáng)性,不注視,瞳孔對(duì)光反應(yīng)遲鈍,可有視神經(jīng)萎縮,晚期呈去大腦強(qiáng)直體位,偶有抽搐發(fā)作,有延髓性麻痹征,病程持續(xù)進(jìn)展,多在4~8歲間死于繼發(fā)感染。

  2.晚發(fā)型(青少年型和成人型) 發(fā)病年齡自3~10歲至青春期,甚至成人期不等,臨床表現(xiàn)不一,起病時(shí)也以進(jìn)行性行走困難為主,伴有腱反射減退,神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低等外周神經(jīng)受累表現(xiàn);發(fā)病年齡較晚的青少年或成年人常先有學(xué)習(xí)或工作成績(jī)下降,行為異常,認(rèn)知障礙等,然后才出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)等動(dòng)作異常和錐體束征,本型病程為5~10年。

  二、診斷

  本病的確診依據(jù)是ASA活力的檢測(cè)結(jié)果,但在少數(shù)有典型癥狀而ASA活力正常情況時(shí),則應(yīng)考慮激活因子缺乏性異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的可能性,對(duì)已確診患兒 的每一家族成員應(yīng)進(jìn)行ASA活力檢測(cè)以確定雜合子攜帶者和尚未發(fā)病的患者,并可供以后產(chǎn)前診斷參考,雜合子的ASA活力大致在正常人均值的50%左右,如 發(fā)現(xiàn)某一成員的ASA活力為正常人的10%~15%,而臨床無(wú)癥狀時(shí),除可能屬發(fā)病前狀態(tài)者外,尚應(yīng)考慮ASA假性缺乏的可能性,ASA假性缺乏是由于 MLD基因的等位基因Pd突變所造成的,Pd在人群中的攜帶率為10%,故在MLD患者家族中較易出現(xiàn);Pd的純合子或Pd與MLD形成的雜合子都可使 ASA活力處于甚低水平,容易被誤診為發(fā)病前患者;另一方面,也可能對(duì)具有Pd基因而且患有非MLD的其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病者做出MLD的錯(cuò)誤診斷,因此,應(yīng) 盡可能對(duì)家庭成員采用培養(yǎng)成纖維細(xì)胞,羊水細(xì)胞,或絨毛等進(jìn)行14C-腦硫脂負(fù)荷試驗(yàn)和DNA分析,確定有無(wú)攜帶Pd基因的可能。

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推薦問(wèn)答

問(wèn)減肥期間吃紅甜椒會(huì)胖嗎?

紅甜椒作為一種低熱量、高纖維的蔬菜,其含有豐富的維生素C和抗氧化物質(zhì),對(duì)于減肥期間的人群來(lái)說(shuō),適量食用紅甜椒不僅不會(huì)導(dǎo)致體重增加,反而有助于提高飽腹感,減少對(duì)高熱量食物的攝入。同時(shí),紅甜椒中的營(yíng)養(yǎng)成分還有助于促進(jìn)新陳代謝,對(duì)減肥有一定的輔助作用。因此,在減肥期間,適量食用紅甜椒是有益的,不會(huì)導(dǎo)致體重增加。建議將紅甜椒作為日常飲食的一部分,與其他健康食物搭配,形成均衡的飲食結(jié)構(gòu)。

問(wèn)減肥期間吃了一包干脆面怎么辦?

作為醫(yī)生,我建議您在減肥期間應(yīng)盡量避免攝入高熱量、高脂肪的食物,如干脆面。如果不慎攝入,不必過(guò)于焦慮,但應(yīng)認(rèn)識(shí)到這可能對(duì)您的減肥計(jì)劃產(chǎn)生一定影響。為了減少攝入的熱量,您可以在接下來(lái)的飲食中適當(dāng)減少碳水化合物和油脂的攝入,增加蔬菜和蛋白質(zhì)的比例,以平衡整體熱量攝入。同時(shí),增加適量的運(yùn)動(dòng)可以幫助消耗多余的熱量,促進(jìn)新陳代謝。請(qǐng)繼續(xù)保持健康的生活方式,避免過(guò)度攝入高熱量食物,以實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期穩(wěn)定的減肥效果。

問(wèn)減肥期間喝八寶粥會(huì)胖嗎?

減肥期間飲用八寶粥是否會(huì)導(dǎo)致體重增加,取決于八寶粥的營(yíng)養(yǎng)成分和攝入量。八寶粥通常由多種谷物、豆類和干果等食材制成,這些食材富含膳食纖維、維生素和礦物質(zhì),有助于維持健康的飲食結(jié)構(gòu)。然而,八寶粥中的糖分和熱量也不容忽視,尤其是如果添加了過(guò)多的糖或高熱量的食材。因此,適量飲用八寶粥,避免過(guò)量攝入糖分和高熱量食材,可以作為減肥期間的健康飲食選擇。同時(shí),應(yīng)注意整體飲食的均衡和控制總熱量攝入,配合適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng),以達(dá)到減肥效果。

問(wèn)減肥期間可以吃橘子嗎?

在減肥期間,適量食用橘子是可以的。橘子富含維生素C、鉀、纖維等營(yíng)養(yǎng)成分,有助于增強(qiáng)免疫力、維持電解質(zhì)平衡和促進(jìn)腸道蠕動(dòng)。然而,橘子含有一定的糖分,過(guò)量食用可能會(huì)導(dǎo)致熱量攝入過(guò)多,不利于減肥。因此,建議在減肥期間適量食用橘子,同時(shí)注意整體飲食的平衡和熱量控制??梢詫㈤僮幼鳛榻】盗闶常c其他低糖水果搭配,以滿足口感和營(yíng)養(yǎng)需求,同時(shí)避免過(guò)量攝入糖分。

問(wèn)減肥期間可以吃燒鴨嗎?

在減肥期間,適量食用燒鴨是可以的,但需注意控制攝入量。燒鴨作為一種高蛋白、低脂肪的肉類食品,可以為身體提供必要的營(yíng)養(yǎng)。然而,燒鴨的烹飪過(guò)程中通常會(huì)加入較多的油脂和調(diào)料,這會(huì)增加食物的熱量。因此,在減肥期間食用燒鴨時(shí),應(yīng)選擇較為清淡的烹飪方式,如蒸或烤,避免油炸或重口味的烹飪方法,并注意整體飲食的均衡,搭配足夠的蔬菜和適量的碳水化合物,以確保營(yíng)養(yǎng)全面且控制總熱量攝入。

問(wèn)減肥期間可以吃瘦肉丸嗎?

在減肥期間,適量攝入瘦肉丸是可以的。瘦肉丸富含優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì),有助于肌肉的修復(fù)和增長(zhǎng),同時(shí)蛋白質(zhì)的熱效應(yīng)較高,可以增加能量消耗。此外,瘦肉丸中的脂肪含量相對(duì)較低,有助于控制總熱量攝入。然而,減肥期間應(yīng)注重營(yíng)養(yǎng)均衡,不應(yīng)過(guò)度依賴單一食物。建議將瘦肉丸作為蛋白質(zhì)來(lái)源之一,搭配蔬菜、水果和全谷物等食物,形成多樣化的飲食結(jié)構(gòu)。同時(shí),控制總熱量攝入,結(jié)合適量運(yùn)動(dòng),以達(dá)到健康減肥的目的。

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