尿量多，比重低，pH在7以上，尿蛋白可陽性。尿鉀排出增多，可多至每日300mmol。也有尿鈣增高者(每日4mg/kg以上)。
血紅細(xì)胞數(shù)增加，血紅蛋白增高，紅細(xì)胞壓積增加。
血生化檢查：血鉀很低，可低至1.2~2.5mmol/L;血鈉降低，疾病早期可低于125mmol/L;血氯也下降，嬰兒期可低至62±9mmol/L;血鈣多正常;常見低鎂血癥。半數(shù)可見高尿酸血癥，也有低磷酸鹽血癥和高脂血癥者。嬰幼兒代謝性堿中毒也較嚴(yán)重，血pH增高，血碳酸氫鹽可達(dá)39±6mmol/L。
腎功能檢查：尿濃縮功能受損，稀釋功能、血尿素氮、肌酐和肌酐清除率正常，但尿酸化功能多不充分。
內(nèi)分泌檢查：血漿腎素活性、血漿血管緊張素II明顯增高，血醛固酮和尿醛固酮輕度增高。對人工合成血管緊張素II的升壓反應(yīng)低下是特征。在正常人持續(xù)注入血管緊張素II，當(dāng)增加劑量時舒張壓上升，而在Bartten綜合征血壓上升不明顯。另外對正腎上腺素升壓試驗(yàn)也無反應(yīng)。腎上腺皮質(zhì)功能正常。
腎活組織檢查：腎小球旁器增生和肥大。電鎊下見腎小球旁器的類上皮細(xì)胞有電子密度高的腎素顆粒。在小兒，未成熟的腎小球出現(xiàn)率高也為特征之一。另外尚有間質(zhì)性腎炎的改變，考慮為低鉀血癥的繼發(fā)性改變。
